什么是共濟失調毛細血管擴張癥(Ataxia-Telangiectasia)？

對父母來說，要診斷出他們的孩子患有共濟失調毛細血管擴張癥是一件非常困難的事情。這種疾病是神經退化性疾病，因為大腦中控制語言中樞的部分小腦逐漸退化，使得孩子們很難不含糊地說話，兒童最終不能說話或寫字。后來，患有共...

對父母來說，要診斷出他們的孩子患有共濟失調毛細血管擴張癥是一件非常困難的事情。這種疾病是神經退化性疾病，因為大腦中控制語言中樞的部分小腦逐漸退化，使得孩子們很難不含糊地說話，兒童最終不能說話或寫字。后來，患有共濟失調毛細血管擴張癥的兒童失去了對大多數肌肉運動的控制，許多人在發病后幾年內只能坐輪椅。

共濟失調毛細血管擴張癥的小腦逐漸惡化，共濟失調毛細血管擴張癥也有進一步的困難，大約70%的兒童也會患上癌癥，大多數患有這種疾病的兒童的免疫系統很差，特別容易感染呼吸道感染。那些沒有死于癌癥或疾病的兒童的壽命仍然很短。他們可能會活到20歲出頭，少數患有這種疾病的人已經活到40歲了。總的來說，一個孩子的壽命這種疾病的發病時間短得令人難以置信。盡管大腦在語言和肌肉控制方面出現退化，但這些孩子中的大多數人智力一般到高于平均水平。在某種程度上，這似乎更為悲慘。就像中風患者患有共濟失調，不能很好地說話或根本不能說話一樣，一個正常的大腦必須承受不能通過正常的方式進行交流，并且充分意識到曾經很容易發生的事情，如走路、跑步或玩耍，現在已經不可能了。這是一種強烈而困難的精神痛苦等待著一個患有這種疾病的孩子，以及他們的家庭，他們無法阻止這種疾病的發展，也無法彌補孩子的不足他或她失去了什么當患有共濟失調的兒童出現毛細血管擴張癥（毛細血管擴張），在眼角，有時在臉頰和鼻子上出現細小的紅色靜脈，這種疾病通常被診斷出來。毛細血管擴張癥在健康狀況良好的兒童中并不少見。通常情況下，這種情況與共濟失調相結合才能確診。遺憾的是，共濟失調毛細血管擴張癥沒有預防措施，也沒有治愈方法。治療方法可能包括給孩子注射丙種球蛋白以增強他們的免疫力，并以同樣的理由給予額外劑量的維生素。如果孩子患上癌癥，父母必須決定是讓孩子離開，還是讓孩子接受化療，這一點尤其具有挑戰性，因為在任何情況下，對正常疾病的免疫力都很低，當使用化療或放療時，這種情況會更糟。這種情況需要更多的研究，更多的理解，以及治療或預防的發展。目前，人們已經了解了疾病的進展，還有一個事實是，它是隱性遺傳的。父母雙方都必須有一個隱性基因才能發生共濟失調毛細血管擴張癥，即使是這樣，每個孩子也有75%的機會不遺傳這種疾病。對于患有共濟失調毛細血管擴張癥的孩子的兄弟姐妹來說，通常建議他們在生孩子之前進行基因咨詢，以確定他們的伴侶是否也攜帶隱性基因。