什么是門綜合癥(DOOR Syndrome)？
門綜合征是一種嚴重但罕見的遺傳性疾病，它以耳聾、甲骨營養不良、骨營養不良和智力低下四種主要癥狀命名，是一種可以遺傳的隱性特征，最常見于出生后不久的兒童中。 門綜合征可能需要使用工具來改善患者的生活質量，如助聽...
門綜合征是一種嚴重但罕見的遺傳性疾病，它以耳聾、甲骨營養不良、骨營養不良和智力低下四種主要癥狀命名，是一種可以遺傳的隱性特征，最常見于出生后不久的兒童中。
門綜合征可能需要使用工具來改善患者的生活質量，如助聽器。耳聾是DOOR綜合征的主要癥狀。這種綜合征導致的聽力損失稱為"感音神經性"，"這意味著患者的聽覺神經和內耳發育不正常。感音神經性聽力損失有時可以使用助聽器矯正。如果聽覺神經嚴重變形，耳聾可能是永久性的。
指甲變色可能是甲狀腺炎的結果。另一種情況是門的明顯癥狀是甲真菌病。這是一種導致手足指甲畸形的疾病。受甲真菌病影響的指甲可能會變色呈黃色。此外，患有門的人的手指甲和腳趾甲通常非常脆弱，很容易損壞。嚴重的由門引起的甲狀腺炎會導致手指或腳趾甲完全喪失。骨營養不良是門綜合癥的第三大癥狀。這種情況會導致骨骼發育不正常。小骨，如手指，通常畸形，功能不正常。一些患有這種病的患者在拇指和腳趾區域有額外的無功能骨骼。骨營養不良非常虛弱，會影響患者行走、站立的能力，表現出基本的生活技能。門綜合癥的最終癥狀是智力低下。這可以是輕度和可控制的，也可以是嚴重的完全喪失能力智力遲鈍限制了認知能力，使患者在日常生活中很難發揮作用。通常，這種情況會限制語言發展、記憶，以及解決問題的能力。到2011年為止，人們對DOOR綜合征的病因和治療知之甚少。該綜合征在遺傳學上被歸類為常染色體隱性特征。DOOR在個體中的存在需要兩個突變基因的拷貝。父母可以攜帶引起DOOR綜合征的基因而不受影響一般來說，對門靜脈病人的護理包括處理個人的身體癥狀。這可能需要使用一些工具來提高生活質量，如助聽器和輪椅。對精神障礙和其他由門引起的癥狀的理解和接受程度的提高，往往能使病人接受教育和社會接觸殘疾。
門綜合征可能需要使用工具來改善患者的生活質量，如助聽器。耳聾是DOOR綜合征的主要癥狀。這種綜合征導致的聽力損失稱為"感音神經性"，"這意味著患者的聽覺神經和內耳發育不正常。感音神經性聽力損失有時可以使用助聽器矯正。如果聽覺神經嚴重變形，耳聾可能是永久性的。指甲變色可能是甲狀腺炎的結果。另一種情況是門的明顯癥狀是甲真菌病。這是一種導致手足指甲畸形的疾病。受甲真菌病影響的指甲可能會變色呈黃色。此外，患有門的人的手指甲和腳趾甲通常非常脆弱，很容易損壞。嚴重的由門引起的甲狀腺炎會導致手指或腳趾甲完全喪失。骨營養不良是門綜合癥的第三大癥狀。這種情況會導致骨骼發育不正常。小骨，如手指，通常畸形，功能不正常。一些患有這種病的患者在拇指和腳趾區域有額外的無功能骨骼。骨營養不良非常虛弱，會影響患者行走、站立的能力，表現出基本的生活技能。門綜合癥的最終癥狀是智力低下。這可以是輕度和可控制的，也可以是嚴重的完全喪失能力智力遲鈍限制了認知能力，使患者在日常生活中很難發揮作用。通常，這種情況會限制語言發展、記憶，以及解決問題的能力。到2011年為止，人們對DOOR綜合征的病因和治療知之甚少。該綜合征在遺傳學上被歸類為常染色體隱性特征。DOOR在個體中的存在需要兩個突變基因的拷貝。父母可以攜帶引起DOOR綜合征的基因而不受影響一般來說，對門靜脈病人的護理包括處理個人的身體癥狀。這可能需要使用一些工具來提高生活質量，如助聽器和輪椅。對精神障礙和其他由門引起的癥狀的理解和接受程度的提高，往往能使病人接受教育和社會接觸殘疾。
- 發表于 2020-09-11 01:22
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- 分類：醫療衛生
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