泰薩克斯的治療方法有哪些(Different Types of Tay-Sachs Treatments)？

Tay-Sachs病是一種非常罕見的遺傳性疾病，通常是不可能治療或治愈的。幾乎所有得這種病的嬰兒在4歲之前都會有致命的并發癥，而出現癥狀的老年患者的壽命也會大大縮短。目前大多數Tay-Sachs療法本質上都是支持性的：它們的...

Tay-Sachs病是一種非常罕見的遺傳性疾病，通常是不可能治療或治愈的。幾乎所有得這種病的嬰兒在4歲之前都會有致命的并發癥，而出現癥狀的老年患者的壽命也會大大縮短。目前大多數Tay-Sachs療法本質上都是支持性的：它們的目的是減輕疼痛和其他癥狀，并幫助患者在疾病逐漸惡化時盡可能保持舒適。目前正在進行的基因和藥物研究確實在不久的將來產生有效的Tay-Sachs治療方法，盡管在特定療法被認為是安全的之前還需要更多的研究。有證據表明，干細胞移植、酶替代和基因治療可能會導致可靠的Tay-Sachs療法。

不能吞咽食物的Tay-Sachs患者可能不得不使用喂食管泰薩克斯有缺陷的Hex-A基因。他們不能產生一種叫做β-己糖胺酶A（BHA）的特殊酶的功能版本。沒有BHA，大腦和脊髓中的神經細胞就無法分解被稱為神經節苷脂的脂肪沉積，這會導致漸進性的神經損傷和細胞死亡。由于目前還沒有成熟的藥物或療法來改善BHA的功能，目前Tay-Sachs的治療方法主要是針對疾病引起的各種癥狀進行治療。

患有Tay-Sachs的兒童通常在出生后的最初幾個月內看起來健康和正常。癲癇是Tay-Sachs相當常見的并發癥，因此，抗驚厥藥物的處方通常是為了減少其嚴重程度和頻率其他藥物可以用來治療血壓問題，抑郁，肌肉功能不好，以及呼吸道感染。有吞咽和呼吸困難的患者需要接受氧氣治療，并安裝胃管，以確保他們獲得適當的營養。患有泰薩克斯癥的青少年和成人經常被安排接受物理治療，以幫助他們保持肌肉力量，并學習如何保持行動能力盡管他們有殘疾。盡管在支持性護理和延遲神經問題的發生上付出了巨大的努力，但患者最終還是會死于這種疾病。目前正在研究的幾種理論可能會在未來成功地進行Tay-Sachs治療。一種實驗觀點認為缺陷β-己糖胺酶病人血液中的酶可以被健康的酶替代。酶替代療法是治療某些影響肺、心臟或其他身體器官的遺傳疾病的一種成熟療法，但是Tay-Sachs提出了獨特的挑戰，因為酶缺乏會影響大腦。目前還沒有一種有效的方法可以讓健康的酶穿過血腦屏障。其他實驗性的Tay-Sachs治療方法包括基因治療和干細胞移植。基因治療需要引入大量工作的Hex-A基因將其移植到病人的系統中，希望他或她的DNA能適當地將它們結合起來。從捐贈者骨髓或臍帶血中提取的干細胞也可能對Tay Sachs患者有益。健康的干細胞能夠正確編碼Hex-a基因，可能能夠提高大腦中的酶水平。通過持續的測試，許多醫生相信，這種疾病總有一天是可以治愈的。

雖然泰薩克斯病沒有治愈方法，但物理療法可以幫助患者保持肌肉力量。