什么是Lobstein綜合征(Lobstein Syndrome)？

Lobstein綜合征，又稱脆性骨病和成骨不全，是一種個體骨骼變得非常脆弱的疾病。作為一種遺傳疾病，Lobstein綜合征的嚴重程度各不相同，有8種類型的Lobstein綜合征。該病的特點是眼睛呈藍色，多處骨折，在美國，每年有2萬多人因聽力...

Lobstein綜合征，又稱脆性骨病和成骨不全，是一種個體骨骼變得非常脆弱的疾病。作為一種遺傳疾病，Lobstein綜合征的嚴重程度各不相同，有8種類型的Lobstein綜合征。該病的特點是眼睛呈藍色，多處骨折，在美國，每年有2萬多人因聽力受損而無法治愈，患有這種疾病的人仍然可以過上富有成效的生活。

一些患有導致骨骼脆性疾病的人可能會使用輪椅來降低骨折的風險Lobstein綜合征是一種先天性疾病，它是由許多基因導致的，這些基因是制造骨骼的一個組成部分——不能正常工作，從而導致骨骼脆弱。一個孩子經常從父母一方繼承有故障的基因，在某些情況下，這種情況是受孕后基因斷裂的結果。患有Lobstein綜合征的人有可能把有缺陷的基因和疾病傳給他的后代。大約15%的病例是由于父母都攜帶隱性基因時的隱性突變引起的

持續的物理治療可能有助于那些骨骼脆弱的人盡可能長時間地保持活動和獨立成骨不全的癥狀可輕或重，視個人而定。患有脆性骨病的人通常有關節松動和扁平足。這種情況還會導致一個人出現三角臉、身材矮小和骨骼畸形。此外，這種綜合征會導致一個人牙齒脆弱，呼吸系統疾病，胸腔形狀怪異，聽力會在20到30歲之間出現。患有脆性骨病的人可能會有更嚴重的癥狀，包括彎曲的腿和手臂以及脊柱彎曲

出生時患有Lobstein綜合征的兒童可能有脆弱的骨骼。雖然沒有治愈方法，Lobstein綜合征是可以控制的。治療力求減少或控制癥狀，增強骨量和肌肉力量。患有該綜合征的人經常接受物理治療，并通過鍛煉保持活躍。步行和游泳是該病患者的常見體育活動，因為這些運動導致骨折的幾率很小，患有這種綜合癥的人也可以通過其他促進骨量的活動來保持體重，比如健康飲食、戒煙、減少酒精和咖啡因的攝入

對于患有脆性骨病的人來說，游泳可能是一種理想的運動Lobstein綜合征患者通常通過治療骨折和進行牙科手術來修復脆弱的牙齒來控制病情。病情較嚴重的患者可能會使用輪椅或腿托等移動設備。在某些情況下，患者的長骨中會插入金屬棒，以便增強骨骼和糾正異常。

患有Lobstein綜合征的人應該通過健康飲食、戒煙和減少酒精和咖啡因的攝入來保持體重Lobstein綜合征可能以聽力損失為特征患有導致骨骼脆弱的疾病的人。