什么是Mowat-Wilson綜合征(Mowat-Wilson Syndrome)？

Mowat-Wilson綜合征是一種罕見的由基因缺陷引起的先天性異常。患有該綜合征的兒童會出現類似的癥狀。許多兒童患有先天性巨結腸癥，一種腸道疾病，可導致腸阻塞、慢性便秘和腹脹，這是非常常見的，以至于Mowat-Wilson綜合征有...

Mowat-Wilson綜合征是一種罕見的由基因缺陷引起的先天性異常。患有該綜合征的兒童會出現類似的癥狀。許多兒童患有先天性巨結腸癥，一種腸道疾病，可導致腸阻塞、慢性便秘和腹脹，這是非常常見的，以至于Mowat-Wilson綜合征有時被稱為先天性巨結腸癥-智力低下綜合征。其他一些癥狀包括智力低下、發育遲緩、心臟缺陷、癲癇發作和小頭畸形（一種異常的小腦袋）Mowat-Wilson綜合征是一種罕見的先天性異常，可導致多種癥狀的混合，這種綜合征影響男性和女性在不同的種族群體中。這種基因異常的跡象在一些人的面部特征中非常明顯。除了小頭畸形外，許多人天生下巴尖、眉毛過大、鼻子寬、小眼畸形或眼睛異常小。隨著個體的成熟，這些特征通常會變得更加明顯為什么Mowat-Wilson綜合征通常要到晚年才被診斷出來。例如，Mowat-Wilson綜合征的小頭特征可能在出生時就不存在，可能只有在發育延遲數年后才會出現Mowat-Wilson綜合征的癥狀可能包括心臟缺陷這種疾病通常是根據孩子表現出來的各種癥狀來診斷的，而不是通過基因檢測。由于這種綜合征的明顯面部特征的出現往往會延遲出現，誤診是很常見的。患有該綜合征的兒童所經歷的癥狀的廣泛變化也使早期診斷成為問題。

先天性巨結腸可導致腸梗阻尿道和生殖道的問題在Mowat-Wilson綜合征中很常見。男性通常有尿道下裂，尿道口位于陰莖下方，而不是尖端。牙齒異常不太常見Mowat-Wilson綜合征的癥狀包括智力低下、發育遲緩和心臟缺陷患有Mowat-Wilson綜合征的兒童在學習坐姿、站立、說話和行走方面經常會出現延遲。許多人有語言障礙，有些人從來沒有發展出說話的能力。但是，那些不會說話的人往往能聽懂別人說的話，有些人發展出一種獨特的手語來表達他們的愿望據認為，該綜合征是由基因突變引起的，因為家族中沒有任何易感病史，沒有治愈方法，癥狀可以治療，外科手術有時適用于心臟缺陷和泌尿生殖道的異常。盡管伴隨著許多健康問題，Mowat-Wilson綜合征的患者通常是快樂和友好的src="/img/0804/newborn-baby-with-stethoscope-on-chest.jpg"/>Mowat-Wilson綜合征是由缺陷基因引起的。

發表于 2020-08-05 22:54
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分類：醫療衛生

什么是Mowat-Wilson綜合征(Mowat-Wilson Syndrome)？

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