什么是雅各布森綜合征(Jacobsen Syndrome)？
雅各布森綜合征是一種不常見的影響人的身心發展的遺傳性疾病。它是由染色體異常引起的。發育遲緩和某些身體異常是該病的主要癥狀。現代醫學可以在出生前用羊膜穿刺術檢查這種病況沒有治愈方法，雅各布森綜合征患者需要...
雅各布森綜合征是一種不常見的影響人的身心發展的遺傳性疾病。它是由染色體異常引起的。發育遲緩和某些身體異常是該病的主要癥狀。現代醫學可以在出生前用羊膜穿刺術檢查這種病況沒有治愈方法，雅各布森綜合征患者需要一生的專業醫療護理。
從孕婦那里收集健康信息可以幫助醫生獲得必要的信息，而不必進行羊膜穿刺術雅各布森綜合征每100人中就有一人感染，高達75%的病例是女性。這些數字是粗略的估計。可以肯定的是，四分之一的兒童在2歲之前死亡。此外，父母、遺傳或環境因素是否導致該綜合征的發生仍不清楚
通過基因檢測，發現雅各布森綜合征患者缺乏構成第11號染色體的大部分遺傳物質盡管佩特拉·雅各布森博士在1973年發現了以他名字命名的綜合征，但要等到醫學界確定這種綜合征是如何起作用的，還需要很多年的時間隨著基因檢測的發展，人們發現雅各布森綜合征患者缺乏構成11號染色體的大部分遺傳物質，這種遺傳物質的大量缺失是導致該綜合征癥狀的唯一原因羊膜穿刺術可用于產前檢測雅各布森綜合征，大量特異性癥狀使雅各布森綜合征在出生前就可以確診基因檢測。出生后明顯的癥狀是面部變形，包括眼距過大、內眥皺褶、下巴小和鼻孔上翹。如果孩子超過2歲，他或她將在認知和身體發育方面出現發育遲緩，如先天性心臟病和先天性心臟病腎臟疾病也很常見，這些危及生命的癥狀只會隨著孩子的成長而加重。雅各布森綜合征的檢測可能會在出生前進行擔心孩子患有雅各布森綜合征的父母可以讓他們的醫生在懷孕期間進行羊膜穿刺術來檢測這種疾病。收集羊水可以讓醫生同時檢測許多可能影響孩子的遺傳狀況如果測試結果對該綜合征或其他疾病呈陽性，父母通常可以選擇終止妊娠或開始準備撫養一個需要終生專業醫療護理的孩子為了保持健康，醫生和專家盡可能的讓雅各布森綜合征的孩子保持健康，需要定期去看兒科醫生和一些專家。這些專家將能夠監測影響內臟器官和身體發育的癥狀。雖然沒有什么能治愈雅各布森綜合征，但早期治療其身體癥狀可以保證孩子有最好的生活質量Jacobsen綜合征是由染色體異常引起的定期去看兒科醫生。
從孕婦那里收集健康信息可以幫助醫生獲得必要的信息，而不必進行羊膜穿刺術雅各布森綜合征每100人中就有一人感染，高達75%的病例是女性。這些數字是粗略的估計。可以肯定的是，四分之一的兒童在2歲之前死亡。此外，父母、遺傳或環境因素是否導致該綜合征的發生仍不清楚通過基因檢測，發現雅各布森綜合征患者缺乏構成第11號染色體的大部分遺傳物質盡管佩特拉·雅各布森博士在1973年發現了以他名字命名的綜合征，但要等到醫學界確定這種綜合征是如何起作用的，還需要很多年的時間隨著基因檢測的發展，人們發現雅各布森綜合征患者缺乏構成11號染色體的大部分遺傳物質，這種遺傳物質的大量缺失是導致該綜合征癥狀的唯一原因羊膜穿刺術可用于產前檢測雅各布森綜合征，大量特異性癥狀使雅各布森綜合征在出生前就可以確診基因檢測。出生后明顯的癥狀是面部變形，包括眼距過大、內眥皺褶、下巴小和鼻孔上翹。如果孩子超過2歲，他或她將在認知和身體發育方面出現發育遲緩，如先天性心臟病和先天性心臟病腎臟疾病也很常見，這些危及生命的癥狀只會隨著孩子的成長而加重。雅各布森綜合征的檢測可能會在出生前進行擔心孩子患有雅各布森綜合征的父母可以讓他們的醫生在懷孕期間進行羊膜穿刺術來檢測這種疾病。收集羊水可以讓醫生同時檢測許多可能影響孩子的遺傳狀況如果測試結果對該綜合征或其他疾病呈陽性，父母通常可以選擇終止妊娠或開始準備撫養一個需要終生專業醫療護理的孩子為了保持健康，醫生和專家盡可能的讓雅各布森綜合征的孩子保持健康，需要定期去看兒科醫生和一些專家。這些專家將能夠監測影響內臟器官和身體發育的癥狀。雖然沒有什么能治愈雅各布森綜合征，但早期治療其身體癥狀可以保證孩子有最好的生活質量Jacobsen綜合征是由染色體異常引起的定期去看兒科醫生。
- 發表于 2020-08-07 07:47
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- 分類：醫療衛生
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