什么是粘多糖癥(Mucopolysaccharidosis)？
粘多糖癥是一種代謝紊亂的集合，當粘多糖無法分解，導致特定基因產生故障時，會導致特定酶的異常。粘多糖病包括Hurler's、Hunter's Maroteaux-Lamy和Sanfilippo綜合征它還包括Morquion、Sly和Scheie綜合征。這種代謝紊亂平...
粘多糖癥是一種代謝紊亂的集合，當粘多糖無法分解，導致特定基因產生故障時，會導致特定酶的異常。粘多糖病包括Hurler's、Hunter's Maroteaux-Lamy和Sanfilippo綜合征它還包括Morquion、Sly和Scheie綜合征。這種代謝紊亂平均每10個孩子中就有一個受到影響，通常在兒童成年前死亡。
大多數患有粘多糖癥的兒童未到青春期作為一組遺傳性疾病，粘多糖癥的特點是在組織中積聚粘多糖。粘多糖是一種糖分子，在顯微鏡下看起來像長鏈，在全身用于建立結締組織。身體的許多結構是由結締組織連接在一起的，粘多糖癥是一種與粘多糖代謝或加工有關的基因產生缺陷，導致這些分子積聚
Hunter&039；s綜合征是粘多糖癥的最常見形式，以耳聾為特征特定的粘多糖參與粘多糖癥的發展，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮膚素或硫酸可拉坦。如果這些粘多糖的加工有問題，與這些代謝途徑有關的酶可能出現異常Hurler&s綜合征以脾臟腫大為特征，各證型各有特點，Hurler綜合征也被稱為花環病，是粘多糖病最常見的形式，當α-L-碘脲醛酶缺乏時發生。Hurler綜合征的特征是生長遲緩，面容扭曲，精神功能缺陷，耳聾，關節僵硬和胸部畸形。其特點是肝臟和脾臟腫大以及角膜缺損，從而影響眼睛功能。Hurler&s綜合征的特征是粘多糖病是一種進行性疾病，可導致身體和結構畸形每種疾病的嚴重程度各不相同，癥狀通常在兒童2歲后開始出現。患有任何形式的這種疾病的兒童通常不會超過20歲。在大多數情況下，兒童還沒有到青少年年齡診斷是在檢測與代謝途徑有關的酶缺乏癥和檢查結締組織中是否有多糖積聚后作出的。粘多糖癥沒有治愈方法。治療包括骨髓移植，試圖恢復缺乏的酶，但這一研究收效甚微，更多的注意力放在改善診斷和檢測父母是否是不同特征的攜帶者上，粘多糖是最常見的一種粘多糖癥，可導致角膜缺損，影響眼睛功能。
大多數患有粘多糖癥的兒童未到青春期作為一組遺傳性疾病，粘多糖癥的特點是在組織中積聚粘多糖。粘多糖是一種糖分子，在顯微鏡下看起來像長鏈，在全身用于建立結締組織。身體的許多結構是由結締組織連接在一起的，粘多糖癥是一種與粘多糖代謝或加工有關的基因產生缺陷，導致這些分子積聚Hunter&039；s綜合征是粘多糖癥的最常見形式，以耳聾為特征特定的粘多糖參與粘多糖癥的發展，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮膚素或硫酸可拉坦。如果這些粘多糖的加工有問題，與這些代謝途徑有關的酶可能出現異常Hurler&s綜合征以脾臟腫大為特征，各證型各有特點，Hurler綜合征也被稱為花環病，是粘多糖病最常見的形式，當α-L-碘脲醛酶缺乏時發生。Hurler綜合征的特征是生長遲緩，面容扭曲，精神功能缺陷，耳聾，關節僵硬和胸部畸形。其特點是肝臟和脾臟腫大以及角膜缺損，從而影響眼睛功能。Hurler&s綜合征的特征是粘多糖病是一種進行性疾病，可導致身體和結構畸形每種疾病的嚴重程度各不相同，癥狀通常在兒童2歲后開始出現。患有任何形式的這種疾病的兒童通常不會超過20歲。在大多數情況下，兒童還沒有到青少年年齡診斷是在檢測與代謝途徑有關的酶缺乏癥和檢查結締組織中是否有多糖積聚后作出的。粘多糖癥沒有治愈方法。治療包括骨髓移植，試圖恢復缺乏的酶，但這一研究收效甚微，更多的注意力放在改善診斷和檢測父母是否是不同特征的攜帶者上，粘多糖是最常見的一種粘多糖癥，可導致角膜缺損，影響眼睛功能。
- 發表于 2020-08-11 08:58
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- 分類：醫療衛生
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