什么是先天性厚甲癥(Pachyonychia Congenita)？
先天性厚甲癥是一種遺傳性皮膚病，涉及到產生皮膚、頭發和指甲中的關鍵蛋白角蛋白基因的改變。這種疾病的患者會出現指甲粗大、畸形以及皮膚上的水皰和老繭等癥狀，尤其是在手和腳上。治療包括控制皮膚問題的爆發，以保持患...
先天性厚甲癥是一種遺傳性皮膚病，涉及到產生皮膚、頭發和指甲中的關鍵蛋白角蛋白基因的改變。這種疾病的患者會出現指甲粗大、畸形以及皮膚上的水皰和老繭等癥狀，尤其是在手和腳上。治療包括控制皮膚問題的爆發，以保持患者的舒適。截至2011年，還沒有治療先天性厚甲癥的方法，但研究人員正在研究一種叫做基因沉默的技術，在這種技術中，可以關閉有故障的基因以阻止其表達
先天性厚甲癥患者可能會出現過度出汗。人們可以在兩種方式。第一種是通過遺傳。先天性厚甲癥是顯性的，如果父母一方有，孩子也可能表現出這種情況。也有可能發生自發突變，導致這種情況首次出現在一個家庭中。病人的病情可分為兩種類型之一，視情況而定嚴重程度。
先天性厚甲病患者手部可能有水泡在最嚴重的先天性厚甲病I型病例中，患者會出現各種癥狀，包括出生時的牙齒，出生時就有牙齒口腔內可能出現白色斑塊，并伴有口腔邊緣的開裂和剝落。出汗過多，尤其是手部和腳部，是另一個癥狀。指甲增厚可形成異常生長模式，患者皮膚可能會出現水皰、水垢，II型患者癥狀較輕。有幾種方法可以幫助治療先天性厚甲癥。定期修剪和銼平指甲可以幫助他們保持更正常的形狀，保持患者舒適。如果不護理指甲，患者可能無法完成日常任務，也可能會引起不必要的注意，因為指甲可能彎曲、非常厚，而且外表有鱗片。皮膚可以使用拋光工具進行治療，還有潤膚霜和其他能使皮膚光滑和質地均勻的制劑。這對腳特別重要，由于先天性厚甲腫會使行走困難，患有這種病的人如果擔心遺傳給兒童，可以與遺傳咨詢師討論選擇。兒童可能會遺傳一種不那么嚴重的形式，這取決于所涉及的基因的混合，或者孩子根本不會遺傳這種疾病。使用輔助生殖和基因篩查可以讓父母在植入前識別胚胎中的有害基因，選擇健康的胚胎而不使用其他的。
先天性厚甲癥患者可能會出現過度出汗。人們可以在兩種方式。第一種是通過遺傳。先天性厚甲癥是顯性的，如果父母一方有，孩子也可能表現出這種情況。也有可能發生自發突變，導致這種情況首次出現在一個家庭中。病人的病情可分為兩種類型之一，視情況而定嚴重程度。先天性厚甲病患者手部可能有水泡在最嚴重的先天性厚甲病I型病例中，患者會出現各種癥狀，包括出生時的牙齒，出生時就有牙齒口腔內可能出現白色斑塊，并伴有口腔邊緣的開裂和剝落。出汗過多，尤其是手部和腳部，是另一個癥狀。指甲增厚可形成異常生長模式，患者皮膚可能會出現水皰、水垢，II型患者癥狀較輕。有幾種方法可以幫助治療先天性厚甲癥。定期修剪和銼平指甲可以幫助他們保持更正常的形狀，保持患者舒適。如果不護理指甲，患者可能無法完成日常任務，也可能會引起不必要的注意，因為指甲可能彎曲、非常厚，而且外表有鱗片。皮膚可以使用拋光工具進行治療，還有潤膚霜和其他能使皮膚光滑和質地均勻的制劑。這對腳特別重要，由于先天性厚甲腫會使行走困難，患有這種病的人如果擔心遺傳給兒童，可以與遺傳咨詢師討論選擇。兒童可能會遺傳一種不那么嚴重的形式，這取決于所涉及的基因的混合，或者孩子根本不會遺傳這種疾病。使用輔助生殖和基因篩查可以讓父母在植入前識別胚胎中的有害基因，選擇健康的胚胎而不使用其他的。
- 發表于 2020-08-14 00:18
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- 分類：醫療衛生
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