什么是腎淀粉樣變(Renal Amyloidosis)？

淀粉樣變病是一組具有某些共同特征的疾病，這些疾病的主要特征是存在形態異常的蛋白質。在腎淀粉樣變中，畸形蛋白質沉積在腎臟中，導致進行性腎病和腎功能衰竭。已知的蛋白質有20多種可引起淀粉樣變，大多數與罕見的遺傳性疾...

淀粉樣變病是一組具有某些共同特征的疾病，這些疾病的主要特征是存在形態異常的蛋白質。在腎淀粉樣變中，畸形蛋白質沉積在腎臟中，導致進行性腎病和腎功能衰竭。已知的蛋白質有20多種可引起淀粉樣變，大多數與罕見的遺傳性疾病有關。

腎臟、腎靜脈和動脈蛋白質結構是蛋白質功能的重要方面，在某種程度上，一種結構異常的蛋白質不能以正常的方式發揮作用。所有的蛋白質都有一種三維結構，這種結構是由蛋白質鏈中不同氨基酸之間的化學相互作用決定的。淀粉樣變病是由于基因突變，如淋巴瘤、慢性炎癥或導致一個或多個蛋白質不正確折疊的環境因素。這些突變或錯誤折疊的蛋白質因此不能正常工作。此外，當這些結構異常的蛋白質堆積起來時，它們沉積在細胞之間的空隙中，形成基質，逐漸破壞健康器官和組織的功能。

淋巴瘤可能導致淀粉樣變腎淀粉樣變一般不會單獨發生，但在全身性淀粉樣變患者中是一種常見的疾病，這種疾病的全身形式導致異常蛋白質沉積在全身的器官和組織中，當腎臟受到影響時，最終的結果是腎功能衰竭，腎臟淀粉樣變常作為遺傳性綜合征的一部分發展而來。家族性腎淀粉樣變有時被稱為Ostertag型淀粉樣變，以1932年首次描述該病的醫生Berthold Ostertag命名

腎淀粉樣變的癥狀可能伴有甲狀腺功能異常的癥狀。所有形式的遺傳性腎淀粉樣變都會引起腎臟淀粉樣變性最常見的一種稱為轉甲狀腺素（TTR）淀粉樣變性，它是由溶菌酶等蛋白質突變引起的，纖維蛋白原或載脂蛋白。腎臟淀粉樣變性的癥狀隨著異常蛋白質沉積的增加而發展，并開始破壞腎功能。最常見的癥狀之一是腎臟輕微腫大，尿液中含有大量蛋白質。這種蛋白質的出現是因為受影響的腎臟無法過濾廢水中的蛋白質

腎臟在泌尿系統、維持電解質平衡和血壓方面起著至關重要的作用。腎淀粉樣變性通常是一種全身性疾病，因此，這些癥狀伴隨著其他器官功能異常的癥狀，可能包括肝臟疾病和腫大、心力衰竭、神經疾病、甲狀腺腫大和胃腸道問題，系統性淀粉樣變常因多器官受累而成為致命疾病，但是疾病的進展和可用的治療方法可能因涉及的蛋白質異常而有所不同。例如，當異常蛋白質在肝臟中產生時，疾病的進展有時可以通過成功的肝移植而停止

腎功能不正常可能導致液體潴留，導致腿部和腳部腫脹。