什么是家族性低鈣血癥(Familial Hypocalciuric Hypercalcemia)？

家族性低鈣高鈣血癥是一種由于鈣敏感受體基因突變而導致高鈣的遺傳性疾病。在大多數情況下，這種情況可能是完全沒有癥狀的，并且在一生中都不會被注意到，家族性低鈣高鈣血癥有時也被稱為家族性良性高鈣血癥，可能需要基因或...

家族性低鈣高鈣血癥是一種由于鈣敏感受體基因突變而導致高鈣的遺傳性疾病。在大多數情況下，這種情況可能是完全沒有癥狀的，并且在一生中都不會被注意到，家族性低鈣高鈣血癥有時也被稱為家族性良性高鈣血癥，可能需要基因或其他測試來區分它和原發性甲狀旁腺功能亢進癥，后者通常導致鈣水平升高

通過基因檢測可以區分原發性甲狀旁腺功能亢進癥和家族性低鈣高鈣血癥鈣敏感受體基因在家族性低鈣高鈣血癥患者中，機體認為鈣水平低而增加血液中的鈣。這被稱為高鈣血癥。正常情況下，如果血液中的鈣水平升高，尿中鈣的輸出量也會增加，但在家族性低鈣血癥的情況下高鈣血癥，這是不成立的，尿鈣水平往往較低，這被稱為低鈣尿癥。甲狀旁腺是敏感反饋機制中的一個重要角色在原發性甲狀旁腺功能亢進的情況下，甲狀旁腺激素水平往往很高，但在家族性低鈣高鈣血癥的情況下，甲狀旁腺激素水平可能略有升高，或處于正常水平鑒別原發性甲狀旁腺功能亢進癥和家族性低鈣高鈣血癥的方法有很多，包括基因檢測和24小時尿鈣檢測收集24小時以上的尿液。通常推薦的方法是早上第一次排尿在廁所里，之后所有的尿液都收集在實驗室提供的特定收集容器中。這一過程一直持續到第二天早上，當第一次排尿也被收集在瓶子里的時候，然后測量鈣的含量，并可以確定尿中鈣的排泄量是低還是高。基因檢測是通過對血樣進行PCR和DNA測序來完成的這項檢查的結果只能在14到21天后從實驗室獲得。診斷家族性低鈣高鈣血癥和鑒別其他可能導致高鈣水平的疾病對于確保正確的治療是很重要的。如果是原發性甲狀旁腺功能亢進癥，甲狀旁腺切除術，或切除腺，可能是必要的。對于家族性低鈣高鈣血癥患者，通常不建議這樣做。