什么是纖維發育不良(Fibrous Dysplasia)？

骨病纖維發育不良的特點是骨骼內瘢痕組織大量堆積。這種疤痕組織沉積在正常健康的骨骼中，導致疤痕骨逐漸變弱。最常見的受累骨骼是股骨、脛骨、骨盆骨、肋骨、上臂肱骨和頭骨或面部骨骼。受這種疾病影響的骨骼容易變形...

骨病纖維發育不良的特點是骨骼內瘢痕組織大量堆積。這種疤痕組織沉積在正常健康的骨骼中，導致疤痕骨逐漸變弱。最常見的受累骨骼是股骨、脛骨、骨盆骨、肋骨、上臂肱骨和頭骨或面部骨骼。受這種疾病影響的骨骼容易變形，并且有很高的骨折風險。

在診斷纖維發育不良時可以使用X光片纖維不典型增生癥的發生是由骨細胞中活躍的一種叫做GNAS1的基因突變引起的。這種基因突變導致骨細胞沉積纖維組織，而不是健康的骨骼。與其他許多遺傳病不同，這一點一個不是遺傳的。相反，這種突變是在胎兒發育過程中自發發生的。

股骨或大腿骨是最常受到纖維發育不良影響的骨骼之一這種骨病有兩種形式。在單灶性纖維發育不良中，只有一塊骨頭受到疤痕組織沉積的影響。大約70%的病例是這種類型的。在多灶性纖維發育不良中，這種疾病影響多個骨骼這種類型的疾病通常與McCune-Albright綜合征有關，除了骨骼發育不良外，還可能導致皮膚損傷和早熟，患有單灶性骨病的人不會出現任何癥狀。當多個骨骼受累時，很可能會出現骨痛、骨畸形和骨折等癥狀。這些癥狀往往在兒童早期出現，通常在10歲左右。患有多骨癥的人，如果大腿、脛骨，或骨盆骨受累，纖維骨發育不良的初步診斷通常是根據骨痛和復發性骨折等癥狀做出的，診斷通過x光片和MRI等醫學影像學檢查得到確認掃描。這些檢查可以確定病變骨組織的位置，以及可能出現的任何骨畸形。纖維發育不良是一種慢性病，無法治愈的進行性疾病。如果有人患有這種疾病，但沒有表現出任何癥狀，他或她將接受定期檢查，以發現骨骼畸形的初步跡象。在這種情況下，除非疾病的跡象和癥狀開始發展，否則不需要治療纖維骨發育不良的治療包括藥物治療和外科手術。藥物包括帕米膦酸鹽和阿侖膦酸鹽，其品牌名稱為Aredia?和Fosamax?。這些藥物有助于保存健康的骨組織，并可增加某些人的骨密度大多數人口服這些藥物；對于因胃腸道刺激而不能耐受口服形式的人，也可靜脈注射。外科治療包括修復嚴重骨折和骨裂縫、矯正骨畸形和用金屬螺釘和鋼板固定脆弱的骨骼。用金屬支撐結構對骨骼進行內部固定也可以防止骨骼畸形。

顱骨和各種面部骨骼通常受到纖維的影響發育不良。