什么是無丙種球蛋白血癥(Agammaglobulinemia)？

無丙種球蛋白血癥是一種少見的免疫系統疾病，機體不能產生足夠的免疫球蛋白（Ig），免疫球蛋白是抵抗細菌和病毒的重要抗體。Ig水平很低的人很容易感染。在幾乎所有的情況下，無丙種球蛋白血癥都是由基因突變引起的遺傳自父母一...

無丙種球蛋白血癥是一種少見的免疫系統疾病，機體不能產生足夠的免疫球蛋白（Ig），免疫球蛋白是抵抗細菌和病毒的重要抗體。Ig水平很低的人很容易感染。在幾乎所有的情況下，無丙種球蛋白血癥都是由基因突變引起的遺傳自父母一方或雙方。這種疾病通常見于嬰兒和4歲以下的兒童，他們患有慢性腹瀉、頻繁的皮膚感染和幾次肺炎或支氣管炎。被診斷出患有此病的患者通常會定期靜脈注射免疫球蛋白以保持免疫系統強烈。

如果孩子經常生病，父母應該咨詢兒科醫生受無丙種球蛋白血癥影響的被稱為布魯頓酪氨酸激酶（Btk），以最早描述這種情況的醫生命名。Btk突變嚴重影響免疫系統產生免疫球蛋白的能力，絕大多數無丙種球蛋白血癥患者的父母都是隱性Btk基因的男性，在極少數情況下，一個人在遭受嚴重感染或對免疫抑制劑藥物過敏反應后會患上這種病

無丙種球蛋白血癥的嬰兒更容易受到呼吸道感染患有這種疾病的嬰幼兒極易感染病毒和細菌。患者尤其容易感染流感病毒、沙門氏菌和呼吸道感染，如肺炎。兒童可能患有無丙種球蛋白血癥的癥狀包括持續性皮膚感染、慢性腹瀉和嚴重支氣管炎。兒童也可能患有頻繁的耳部和鼻竇感染。

如果孩子經常生病和感染，父母應尋求兒科醫生的指導如果孩子經常生病和感染，父母應尋求兒科醫生的指導。兒科醫生可以通過檢查孩子的病史和血樣檢查Ig的低水平來診斷無丙種球蛋白血癥。醫生也可以建議對父母進行Btk異常篩查以確定診斷。一旦確診無丙種球蛋白血癥，兒科醫生可以解釋治療方案。

血液樣本中的低水平Ig可能表明無丙種球蛋白血癥無丙種球蛋白血癥的治療通常需要靜脈注射免疫球蛋白，這種免疫球蛋白可能來自供體血液或合成抗體由于免疫球蛋白的產生通常不會隨著時間的推移而改善，因此患者在一生中經常需要接受定期注射，以避免慢性健康問題。醫生還用口服和外用抗生素治療原發性感染。如果兒童的呼吸道因頻繁感染而嚴重受損，他或她可能需要接受手術來修復受損組織。通過定期的治療和檢查，大多數兒童能夠從癥狀中恢復，并成功地維持健康。

被診斷為無丙種球蛋白血癥的患者可定期靜脈注射免疫球蛋白以保持免疫系統強大。