在遺傳學中，什么是外顯率(In Genetics, Penetrance)？

在遺傳學中，某些基因突變能夠引起疾病。有時，每個突變的人都會表現出這種疾病的癥狀，有時，只有一部分攜帶突變的人會表現出癥狀。出現突變癥狀的人的比例稱為基因外顯率軟骨發育不全侏儒癥是一種完全外顯的遺傳性疾病醫學...

在遺傳學中，某些基因突變能夠引起疾病。有時，每個突變的人都會表現出這種疾病的癥狀，有時，只有一部分攜帶突變的人會表現出癥狀。出現突變癥狀的人的比例稱為基因外顯率軟骨發育不全侏儒癥是一種完全外顯的遺傳性疾病醫學條件，并不一定意味著基因會導致疾病。除了基因的作用外，其他參數，如環境壓力和其他相互作用基因的共存，都可以改變醫療條件的發展。另一方面，一些基因的存在意味著疾病總是會發生。

一些基因突變的癥狀可以通過超聲波看到完全外顯是指基因的存在總是導致疾病的科學術語。完全外顯的一個例子是1型神經纖維瘤病。這意味著100%的基因突變患者與這種病表現出癥狀另一個例子是一種叫做FGFR3的特定基因突變，它總是導致攜帶者有軟骨發育不全并表現出侏儒癥的臨床癥狀突變基因的存在確實會導致臨床上可見的癥狀，癥狀的嚴重程度因人而異。更明顯的病例有骨骼異常或循環系統問題，但輕微的病例可能只會顯示輕微的、幾乎不可見的癥狀，如長手指和高身材外顯率降低或不完全意味著并非所有基因突變的人都會出現相關疾病的癥狀。有些突變有很高的癥狀發生的可能性，而有些突變的外顯率很低。一些人沒有疾病的原因然而，對共存基因參與疾病發展的研究發現，在某些情況下，其他基因對突變基因起修飾作用，阻止了不健康性狀的表達不完全外顯率是指外顯率低于100%的突變。例如BRCA1基因突變，這種基因突變意味著大約80%的女性會在一生中的某個時候患上乳腺癌，但20%不會。視網膜母細胞瘤，一種眼睛的癌癥，也有遺傳原因，雖然這種突變并不總是導致癌癥。

發表于 2020-08-19 10:06
閱讀 ( 5306 )
分類：科學教育

在遺傳學中，什么是外顯率(In Genetics, Penetrance)？

你可能感興趣的文章

相關問題

0 條評論

作家榜 ?

推薦文章