卡尼綜合征是一種使患者患上腫瘤和癌癥的風險增加的疾病,尤其是皮膚和心臟。它被歸類為常染色體顯性遺傳疾病,這意味著這種疾病是遺傳性的,如果父母中有一人患有這種疾病并且擁有一個有缺陷的基因,這種疾病就可以遺傳下去...
卡尼綜合征是一種使患者患上腫瘤和癌癥的風險增加的疾病,尤其是皮膚和心臟。它被歸類為常染色體顯性遺傳疾病,這意味著這種疾病是遺傳性的,如果父母中有一人患有這種疾病并且擁有一個有缺陷的基因,這種疾病就可以遺傳下去。這也意味著這種疾病有50%的幾率可以從父母傳給孩子。卡尼復合體的名字來源于J.奧爾登·卡尼,他在1985年觀察到了腫瘤的聯合癥狀,褐色色素和內分泌過度活躍。

父母患有卡尼綜合癥的兒童應定期進行甲狀腺檢查根據觀察到的癥狀,卡尼綜合征還有其他幾個名字。一個是蘭姆綜合征。蘭姆是"皮疹、心房粘液瘤和藍痣"的意思,分別指棕色色素、心臟腫瘤和藍色痣。另一個名字是綜合征,指代"痣、心房粘液瘤、粘液樣神經纖維瘤和麻黃堿"指的是痣、心臟腫瘤、皮膚上的病變和腫瘤以及雀斑,卡尼綜合征患者應分別接受定期血液檢查如前所述,卡尼綜合征的一些更明顯的癥狀是皮膚上和皮下的腫瘤和病變,通常在青少年或早期成人時出現。也可以觀察到異常大的藍色到黑色痣。這些腫瘤和痣通常出現在面部和四肢,但也有一些出現在嘴唇上,眼睛周圍和生殖器。心臟和乳房以及骨骼和垂體中的良性或非癌性腫瘤也是主要癥狀。腫瘤,特別是垂體,可導致面部、手和腳增大Carney復合體引起的腫瘤可能發生在垂體,其他患者也可能在其他內臟器官的組織中發生腫瘤,例如內分泌、卵巢,睪丸和甲狀腺。與卡尼綜合征相關的腫瘤通常是良性的,但也有惡性或癌變的可能。通常,患者也被建議切除良性心臟腫瘤,由于這些腫瘤可阻斷血流,并可引起心臟驟停和其他心臟并發癥。有時也會切除垂體瘤以恢復生長激素的正常分泌。

定期檢查患有卡尼綜合征的人可能會進行甲狀腺超聲檢查,以尋找任何異常生長卡尼綜合征是一種非常罕見的疾病,自發現以來,已經有不到750名患者被診斷出患有這種疾病。早期發現和檢查是防止進一步并發癥和降低患癌癥幾率的關鍵。父母受影響的兒童應定期進行皮膚、內分泌和甲狀腺檢查,除了超聲心動圖(EKG)檢測心臟內的任何阻塞性腫塊外,血液檢測對監測某些激素的分泌水平也非常重要。

一些患有卡尼綜合征的患者可能會在甲狀腺。