什么是沃爾曼病(Wolman Disease)？

沃爾曼病是一種叫做脂質儲存疾病的疾病，這種疾病是由一種或多種參與脂質代謝的酶的遺傳缺陷引起的。這些疾病大多是常染色體隱性遺傳的，這意味著父母雙方都有缺陷基因的拷貝，而受累的孩子會從每一個父母那里繼承缺陷基因...

沃爾曼病是一種叫做脂質儲存疾病的疾病，這種疾病是由一種或多種參與脂質代謝的酶的遺傳缺陷引起的。這些疾病大多是常染色體隱性遺傳的，這意味著父母雙方都有缺陷基因的拷貝，而受累的孩子會從每一個父母那里繼承缺陷基因。沃爾曼病也被稱為沃爾曼病或沃爾曼綜合征，也可以被稱為酸性脂肪酶缺乏癥。大多數脂質儲存疾病在所有人群中都是非常罕見的；以沃爾曼病為例，估計發病率為35萬出生嬰兒中的1例輸血是沃爾曼病的常見治療方法，沃爾曼病是由基因突變引起的稱為溶酶體酸、脂肪酶A或LIPA。這個基因編碼一種叫做溶酶體酸脂肪酶的蛋白質。這種蛋白質是一種酶，在分解脂類以備使用或儲存時起著重要作用。當這個基因有缺陷時，人體無法代謝某些類型的脂肪。因此，甘油三酯和膽固醇在體內積聚，沉積在腎上腺、脾臟、肝臟、腸道，貧血可能是沃爾曼病的一種癥狀溶酶體酸性脂肪酶缺乏引起的癥狀與器官中脂肪沉積的影響有關，脂肪無法代謝導致嚴重營養不良。沃爾曼病的癥狀可能早在出生后一周出現。可能的癥狀包括脾臟腫大、肝臟腫大、黃疸、嘔吐、腹瀉，貧血，體重增加很少或沒有增加，肌肉張力差。

脾臟腫大可能是沃爾曼病的癥狀只有少數脂質儲存障礙是可以治療的。沃爾曼氏病不是其中之一，被認為是嬰兒期的致命疾病，因為大多數兒童在出生后的第一年就死亡了。目前還沒有治愈方法，也沒有治療方法可以逆轉基因突變的影響。這種疾病的治療主要集中在控制貧血和營養不良等癥狀。

由于沃爾曼病，甘油三酯和膽固醇在體內積聚并沉積在腎上腺沃爾曼病最常見的治療方法之一是使用繞過消化系統的靜脈營養補充劑，另一種常見的治療方法是輸血治療貧血然而，目前還沒有任何治療方法可以阻止脂質在器官中的積聚；正因為如此，一些患有此病的嬰兒最終需要手術切除脾臟腫大。如果脂肪沉積降低了腎上腺功能，可以用藥物替代腺體正常分泌的激素有一個記錄在案的治療沃曼病的方法實際上為病人提供了長期的利益。在這個例子中，治療是骨髓移植，這一成功意味著骨髓移植有可能成為該病的標準治療方法，但迄今為止，成功的結果還沒有在第二個病人身上復制肝臟腫大可能是沃爾曼病的癥狀。

發表于 2020-08-22 17:09
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分類：醫療衛生

什么是沃爾曼病(Wolman Disease)？

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