在細胞核內,DNA被排列成稱為染色體的離散結構。有性生殖生物體內的細胞每一條染色體都有兩個副本,稱為同源染色體。一個來自父本,另一個來自雌性。兩條染色體或一對染色體決定了有機體的性別,因此稱為性染色體,其余染色體...
在細胞核內,DNA被排列成稱為染色體的離散結構。有性生殖生物體內的細胞每一條染色體都有兩個副本,稱為同源染色體。一個來自父本,另一個來自雌性。兩條染色體或一對染色體決定了有機體的性別,因此稱為性染色體,其余染色體稱為常染色體。

囊性纖維化的特征是肺部粘液過多例如,人類有46條染色體,或23對同源染色體。核型是一個細胞核內所有染色體的圖像。在人類細胞的核型中,1到22對是常染色體對,而第23對是性染色體。配對的常染色體在正常細胞中,常染色體對的形狀和大小通常是相同的,并且在同一位置有相同的基因。

唐氏綜合征是由21號染色體的常染色體三體性引起的。人類大約有一半的遺傳病是由常染色體引起的。這種疾病可能是由常染色體的異常引起的,與唐氏綜合征一樣,這種疾病是由21號染色體的常染色體三體性引起的。當一個細胞有一個特定染色體的三個拷貝而不是兩個時,就會產生常染色體三體許多這類異常會導致胎兒死亡或非活產。

如果一個人有一個棕色眼睛顏色的等位基因和一個藍色的等位基因,那么這個人的眼睛就是棕色的其他疾病是由特定基因座上的等位基因引起的。常染色體顯性疾病是由常染色體上的顯性基因引起的,這意味著如果父母受到影響,兒童也有50%的機會受到感染,一個常染色體顯性疾病就是亨廷頓病。

每個常染色體都可能包含不同類型的基因或等位基因對于常染色體隱性疾病,只有當兩個基因拷貝都是隱性的時,這種疾病才會出現。許多人可以有一個隱性基因拷貝,所以他們不會有這種疾病,但他們會成為它的攜帶者。后代有25%囊性纖維化是常染色體隱性遺傳病的一個常見例子。

染色體疾病通常可以在懷孕期間被診斷出來。