什么是中心性核心病(Central Core Disease)？

中樞性心臟病會攻擊用于運動的骨骼肌，結果，患有這種疾病的人會出現肌肉無力。這種疾病的影響范圍從不明顯的運動缺陷到嚴重的肌肉無力。這種遺傳性神經肌肉疾病是由RYR1基因突變引起的。這是一種罕見的疾病，雖然該病患者...

中樞性心臟病會攻擊用于運動的骨骼肌，結果，患有這種疾病的人會出現肌肉無力。這種疾病的影響范圍從不明顯的運動缺陷到嚴重的肌肉無力。這種遺傳性神經肌肉疾病是由RYR1基因突變引起的。這是一種罕見的疾病，雖然該病患者的確切發病率尚不清楚。

肌肉活檢可用于診斷中樞性核心疾病這種疾病以這種疾病命名的核心是肌肉纖維中無序的區域。這些區域只有在顯微鏡下才能看到。導致這種疾病的基因是RYR1基因，它告訴人體如何制造蛋白質ryanodine receptor 1。ryanodine受體幫助肌肉纖維收縮，從而允許身體正常運動。突變的RYR1基因會損害ryanodine受體的正常功能，導致肌肉無力中樞性核心病是一種遺傳性神經肌肉疾病，最常見的遺傳模式是常染色體顯性遺傳，意味著每個細胞中的一個改變的基因可以導致這種疾病。只有一個父母受突變基因影響的人可以遺傳疾病很少有人通過常染色體隱性遺傳方式遺傳疾病，這意味著每個細胞的兩個拷貝都有突變基因。一個父母雙方都有一個突變基因的個體將以這種方式遺傳疾病

基因檢測可用于診斷中樞核心疾病。醫生將該疾病歸類為先天性肌病。這意味著它是出生時就存在的一種肌肉疾病嬰兒，最初表現為肌肉張力減弱，稱為張力減退，導致不正常的倒伏。這種疾病會延遲坐姿、爬行、站立，如果患者有深部感染或經歷過身體創傷，可能需要切除部分或全部骨骼肌患這種病的人大多會出現輕微的肌肉無力，影響到身體的中心，尤其是腿部和臀部。它也會影響面部肌肉。患有中心核心疾病的人可能會出現脊柱彎曲，髖關節脫位，受影響的人所經歷的肌無力不會隨著時間的推移而惡化。