什么是膀胱肌病(Cystinosis)？

囊腺病是一種罕見的常染色體遺傳病，目前是無法治愈的。它主要影響法國人，在法國和魁北克最為常見。為了讓這種疾病傳染給他人，父母雙方都必須攜帶一個隱性基因，當他們這樣做的時候，他們有四分之一的幾率將有缺陷的胱氨酸、...

囊腺病是一種罕見的常染色體遺傳病，目前是無法治愈的。它主要影響法國人，在法國和魁北克最為常見。為了讓這種疾病傳染給他人，父母雙方都必須攜帶一個隱性基因，當他們這樣做的時候，他們有四分之一的幾率將有缺陷的胱氨酸、神經病或CTNS基因傳遞給兒童。

高水平的胱氨酸會損害腎臟和正常過濾的能力。這種情況出現時，會導致氨基酸胱氨酸的積累，這會影響眼睛和腎臟，但也會影響身體的其他部位。有三種類型的膀胱肌病，這可能在一定程度上決定病情的嚴重程度和預后。嬰兒期和晚發型的疾病最嚴重，而，良性囊腺病可能不會導致失明或腎功能衰竭。

患有膀胱肌病的人可能會出現進食困難。嬰兒期和晚發性膀胱肌病有相似的癥狀，通常只在發病時間上有所不同。嬰兒型可能早于9個月，晚發往往發生在年齡之后這兩種類型的常見癥狀包括：

腎功能不正常可能導致液體潴留，導致腿部和腳部腫脹。脫水發燒，包括脫水、口渴、尿急、三次進食困難惡心/嘔吐腎功能衰竭佝僂病可導致腎功能衰竭，這需要透析治療良性膀胱肌病通常與這些癥狀無關，只有在眼睛中看到胱氨酸晶體，或尿液中檢測到高水平的胱氨酸時，才可發現。然而，與嬰兒和晚發型不同，這些高水平的胱氨酸不會損害腎臟，也不會導致失明，因此，這種形式的生存率很高，無需太多干預。

胱氨酸血癥可能會影響眼睛。在更嚴重的囊性肌病中，特別值得關注的是眼睛受損，最終導致失明，并損害腎臟。高水平的胱氨酸會損害腎臟的正常過濾能力這意味著營養和礦物質被浪費而不是被身體利用。最終，這也會導致腎功能衰竭，大多數患有這種疾病的人最終將需要透析和腎移植。自從發現了CTNS基因，人們有希望最終創造出一種基因療法來治療這種疾病。雖然這種疾病是不可治愈的，但是有一些方法可以阻止或減緩它的進展。一種叫做半胱胺的藥物可以降低體內的胱氨酸水平。還有一些滴眼液可以放在眼睛里，這可以幫助減少胱氨酸晶體的形成半胱胺被認為不是一種治療方法，但確實是一種在腎功能衰竭和其他器官損害發生之前大大延長時間的方法。早期治療肯定能改善預后，目前被認為是延緩疾病進展的最佳方法。

胱氨酸中毒的癥狀可能包括發燒。