什么是Peutz-Jeghers綜合征(Peutz-Jeghers Syndrome)？
Peutz-Jeghers綜合征（PJS）是一種遺傳性疾病，主要影響胃腸道，導致腸胃部形成良性息肉，稱為錯構瘤，也會導致扁平、變色的斑點出現，最常見于嘴唇、口腔內部，在手和腳上。息肉本身并不是癌變的，但是患有Peutz-Jeghers綜合征的人在...
Peutz-Jeghers綜合征（PJS）是一種遺傳性疾病，主要影響胃腸道，導致腸胃部形成良性息肉，稱為錯構瘤，也會導致扁平、變色的斑點出現，最常見于嘴唇、口腔內部，在手和腳上。息肉本身并不是癌變的，但是患有Peutz-Jeghers綜合征的人在許多器官中患癌癥的風險顯著增加。它也會引起消化系統的問題，包括腸梗阻和腹痛。它有時也被稱為遺傳性腸息肉病綜合征。
大多數患有這種疾病的人都有位于19號染色體上的STK11基因突變。Peutz-Jeghers綜合征被認為是由一個或多個負責產生調節細胞分裂和抑制腫瘤形成的酶的基因突變引起的，盡管其機制仍不完全清楚。大多數人，但不是所有人，在19號染色體上的絲氨酸/蘇氨酸激酶1或STK11基因都有突變。STK11基因可能有許多不同的突變，因此，PJS癥狀的性質和嚴重程度可能因患者而異。在沒有STK11突變的人群中，其病因仍不清楚。Peutz-Jeghers綜合征是常染色體顯性遺傳，也就是說，引起這種疾病的突變不在性連鎖染色體（X和Y）上，而且從父母任何一方獲得的缺陷基因的一個拷貝就足以引起這種疾病。遺傳缺陷也可能發生在沒有PJS家族史的人身上，這是一種新的突變，而不是遺傳。這是一種罕見的情況，據估計，它的頻率從每3萬人中有1人到30萬人中有1人Peutz-Jeghers綜合征的第一個癥狀通常是嬰兒期皮膚上出現褐色斑點，隨后在患者口腔內和周圍形成斑點。這些斑點通常隨著時間的推移開始減少，成年后可能會消失。息肉在兒童時期就開始在胃腸道內形成，由于息肉本身的堵塞或引起腸的一部分折疊在另一部分而引起腸梗阻，稱為腸套疊。這種梗阻可引起劇烈疼痛、嘔吐和出血，如不治療可導致腸組織壞死、敗血癥，佩茲-杰赫綜合征患者患癌癥的風險大大增加。癌癥的風險在許多器官中增加，經常出現在胰腺、肺部和消化道的器官。患有這種疾病的婦女患乳腺癌、子宮癌和卵巢癌的風險也更高。
大多數患有這種疾病的人都有位于19號染色體上的STK11基因突變。Peutz-Jeghers綜合征被認為是由一個或多個負責產生調節細胞分裂和抑制腫瘤形成的酶的基因突變引起的，盡管其機制仍不完全清楚。大多數人，但不是所有人，在19號染色體上的絲氨酸/蘇氨酸激酶1或STK11基因都有突變。STK11基因可能有許多不同的突變，因此，PJS癥狀的性質和嚴重程度可能因患者而異。在沒有STK11突變的人群中，其病因仍不清楚。Peutz-Jeghers綜合征是常染色體顯性遺傳，也就是說，引起這種疾病的突變不在性連鎖染色體（X和Y）上，而且從父母任何一方獲得的缺陷基因的一個拷貝就足以引起這種疾病。遺傳缺陷也可能發生在沒有PJS家族史的人身上，這是一種新的突變，而不是遺傳。這是一種罕見的情況，據估計，它的頻率從每3萬人中有1人到30萬人中有1人Peutz-Jeghers綜合征的第一個癥狀通常是嬰兒期皮膚上出現褐色斑點，隨后在患者口腔內和周圍形成斑點。這些斑點通常隨著時間的推移開始減少，成年后可能會消失。息肉在兒童時期就開始在胃腸道內形成，由于息肉本身的堵塞或引起腸的一部分折疊在另一部分而引起腸梗阻，稱為腸套疊。這種梗阻可引起劇烈疼痛、嘔吐和出血，如不治療可導致腸組織壞死、敗血癥，佩茲-杰赫綜合征患者患癌癥的風險大大增加。癌癥的風險在許多器官中增加，經常出現在胰腺、肺部和消化道的器官。患有這種疾病的婦女患乳腺癌、子宮癌和卵巢癌的風險也更高。
- 發表于 2020-09-10 21:05
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- 分類：醫療衛生
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