患有威廉姆斯綜合征的嬰兒通常會表現出類似于絞痛的癥狀威廉姆斯綜合征患者與其他人不同的身體特征。威廉姆斯綜合征的面部癥狀包括異常扁平的鼻梁;小而上翻的鼻子;眼瞼上的內眥褶,還有張開的嘴,嘴唇大,上唇和鼻子之間的皮膚組織有隆起。從外表上看,威廉姆斯綜合征的孩子往往比他們的兄弟姐妹矮,手指彎曲,胸部凹陷,而在內部,他們往往表現出消化問題,尤其是在嬰兒期,包括反流,嘔吐和絞痛。他們也常常是遠視的;畸形、錯位或缺牙;一系列心臟和血管問題;并且容易發生腹股溝疝和臍疝。威廉姆斯綜合征兒童可能會在某些頻率下聽到過敏,引起疼痛和驚嚇反射
威廉姆斯綜合征患者可能目光遠大,難以集中注意力于近距離物體。個性特征是威廉姆斯綜合征最明顯的癥狀。患有這種病的個體表現出高度的社交能力,并且在成熟時往往表現出非凡的語言能力,盡管早年在學習語言方面遇到了延遲。通常非常友好,威廉姆斯綜合征的兒童在社交場合往往更傾向于成年人而不是同齡人,他們也會在視覺空間聯系和處理涉及精細運動技能的任務時遇到問題。威廉姆斯綜合癥兒童面臨的最大智力挑戰與學習有關殘疾、發育遲緩和加法。語言和身體發育通常會延遲,如廁訓練等行為成績通常比同齡人晚。他們很容易在年幼時分心,但隨著威廉姆斯綜合征兒童年齡的增長,注意力有時會提高。作為成年人和青少年,他們可能會表現出各種不尋常的智力資產和智力缺陷。威廉綜合癥患者通常有極好的長期記憶和相當精細的社交技能。
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