苯丙酮尿癥的病因是什么(Causes of Phenylketonuria)？
苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳性疾病，身體無法分解苯丙氨酸，苯丙氨酸是一種在含有蛋白質的食物中如奶酪、肉類和牛奶中發現的必需氨基酸。導致苯丙酮尿癥的原因并不多，因為遺傳性疾病意味著這種疾病是家族遺傳的。從這個意義...
苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳性疾病，身體無法分解苯丙氨酸，苯丙氨酸是一種在含有蛋白質的食物中如奶酪、肉類和牛奶中發現的必需氨基酸。導致苯丙酮尿癥的原因并不多，因為遺傳性疾病意味著這種疾病是家族遺傳的。從這個意義上說，可以說，導致苯丙酮尿癥的原因之一是患者的父母都攜帶有缺陷的苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因并將其傳遞給孩子，但一般來說，PAH基因的突變是導致苯丙酮尿癥的原因，不同的突變決定了病情的嚴重程度
患有PKU的兒童必須從父母雙方繼承一個隱性基因才能獲得這種疾病。作為一種常染色體隱性疾病，苯丙酮尿癥是指兒童從父母雙方繼承一個有缺陷的多環芳烴基因。受影響的人的父母不一定患有苯丙酮尿癥，因為他們只攜帶一個有缺陷的基因拷貝，而不是兩個，就像他們的孩子一樣。攜帶基因但沒有疾病的人被稱為攜帶者。在大多數情況下，攜帶者會在不知不覺中傳遞基因。這是因為攜帶者通常不會表現出任何疾病癥狀，因此，不要意識到他們攜帶有缺陷的基因。雖然PAH基因的突變是導致苯丙酮尿癥的原因，但這些突變的不同程度導致了不同形式的苯丙酮尿癥。要了解這一點，最好先了解一些疾病本身的背景信息。本質上，多環芳烴基因攜帶的指令使人體能夠制造苯丙氨酸羥化酶，這種酶負責分解苯丙氨酸并將其轉化為其他化合物多環芳烴基因的突變可以減少或完全停止這種酶的產生，從而使苯丙氨酸在體內積累過多。這種氨基酸的積累是危險的，因為它會傷害中樞神經系統并導致大腦損傷。這種疾病的輕微形式，例如變異型苯丙酮尿癥，當基因突變仍然允許一些酶活性在體內持續存在時，有效地幫助分解苯丙氨酸。更嚴重的形式是典型的苯丙酮尿癥，當酶活性缺失或減少到允許氨基酸積累的程度時發生。雖然多環芳烴基因的不同突變決定了受累者病情的嚴重程度，但人們認為其他基因也可能在苯丙酮尿癥的嚴重程度中起作用，盡管對此知之甚少。
患有PKU的兒童必須從父母雙方繼承一個隱性基因才能獲得這種疾病。作為一種常染色體隱性疾病，苯丙酮尿癥是指兒童從父母雙方繼承一個有缺陷的多環芳烴基因。受影響的人的父母不一定患有苯丙酮尿癥，因為他們只攜帶一個有缺陷的基因拷貝，而不是兩個，就像他們的孩子一樣。攜帶基因但沒有疾病的人被稱為攜帶者。在大多數情況下，攜帶者會在不知不覺中傳遞基因。這是因為攜帶者通常不會表現出任何疾病癥狀，因此，不要意識到他們攜帶有缺陷的基因。雖然PAH基因的突變是導致苯丙酮尿癥的原因，但這些突變的不同程度導致了不同形式的苯丙酮尿癥。要了解這一點，最好先了解一些疾病本身的背景信息。本質上，多環芳烴基因攜帶的指令使人體能夠制造苯丙氨酸羥化酶，這種酶負責分解苯丙氨酸并將其轉化為其他化合物多環芳烴基因的突變可以減少或完全停止這種酶的產生，從而使苯丙氨酸在體內積累過多。這種氨基酸的積累是危險的，因為它會傷害中樞神經系統并導致大腦損傷。這種疾病的輕微形式，例如變異型苯丙酮尿癥，當基因突變仍然允許一些酶活性在體內持續存在時，有效地幫助分解苯丙氨酸。更嚴重的形式是典型的苯丙酮尿癥，當酶活性缺失或減少到允許氨基酸積累的程度時發生。雖然多環芳烴基因的不同突變決定了受累者病情的嚴重程度，但人們認為其他基因也可能在苯丙酮尿癥的嚴重程度中起作用，盡管對此知之甚少。
- 發表于 2020-09-11 04:55
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- 分類：醫療衛生
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