什么是自身免疫性多器官綜合征(Autoimmune Polyglandular Syndromes)？

自身免疫性多臟器綜合征是一組遺傳性疾病，可以以多種不同的方式出現，并引起廣泛的健康問題。大多數醫生根據其影響的特定腺體和身體系統識別出三種類型的自身免疫性多臟器綜合征——I型、II型和III型，甲狀旁腺和其他腺體...

自身免疫性多臟器綜合征是一組遺傳性疾病，可以以多種不同的方式出現，并引起廣泛的健康問題。大多數醫生根據其影響的特定腺體和身體系統識別出三種類型的自身免疫性多臟器綜合征——I型、II型和III型，甲狀旁腺和其他腺體可能受累，糖尿病是一種常見的并發癥。治療取決于基礎條件，但大多數患者需要定期服用激素替代藥物和抗炎藥來幫助控制癥狀。

血液和尿液樣本通常是廣泛檢測的一部分發生在自身免疫性多臟器綜合征。I型自身免疫性多臟器綜合征非常罕見，主要在兒童時期引起問題。兒童可能會出現多種自身免疫性疾病，如腎上腺功能不全、狼瘡、類風濕性關節炎，或甲狀旁腺問題。癥狀可能包括疲勞、嘔吐、脫水、脫發和皮膚膚色變化。患者也容易感染念珠菌病，一種復發性真菌酵母菌感染。醫生將I型綜合征與21號染色體上的特定基因突變聯系起來。

醫生將I型自身免疫性多臟器綜合征與21號染色體上的特定基因突變聯系起來。歸類為II型的自身免疫性多臟器綜合征更多常見于I型綜合征，通常在成年后才活躍起來。大多數II型綜合征患者患有一種稱為Addison病的腎上腺疾病和一種稱為橋本甲狀腺炎的潛在嚴重甲狀腺疾病。糖尿病也是II型疾病的常見臨床特征患者會出現一系列癥狀，如消化問題、記憶力減退、嗜睡、精神錯亂和肌肉控制能力差。與I型綜合征不同，II型疾病與多個染色體上的多個基因突變有關。

糖尿病是自身免疫性多器官綜合征常見的并發癥III型疾病是自身免疫性多臟器綜合征中最不常見的疾病，其獨特之處在于腎上腺通常不受影響。相反，一個人可能同時患有甲狀腺疾病、貧血和糖尿病。根據激素失衡和炎癥反應的嚴重程度，癥狀可能包括營養不良，體重減輕、疲勞和頻繁的病毒性疾病。導致III型紊亂的原因還不清楚，但是基因研究表明，多基因突變是有關聯的。需要進行廣泛的檢測來確認自身免疫性多器官綜合征的存在，并注意每一個潛在的癥狀。醫生對血液和尿液樣本進行篩查，以尋找貧血、酵母菌感染，以及異常的激素計數。影像學檢查是為了檢查腎上腺、腎臟、肝臟和其他器官的物理損傷。先進的基因測試也被用來精確定位染色體。治療通常是針對每一種潛在的疾病進行治療的。腎上腺、甲狀旁腺，甲狀腺疾病通常需要人工激素治療來彌補缺陷。糖尿病通過胰島素注射治療，關節炎和狼瘡等炎癥性疾病則用皮質類固醇治療。自身免疫性多器官綜合征目前尚無明確的治療方法，但定期檢查和持續治療可顯著改善癥狀和患者的生活質量

自身免疫性疾病的治療通常包括多種藥物的混合療法。