什么是脂蛋白脂肪酶缺乏癥(Lipoprotein Lipase Deficiency)？

脂蛋白脂酶缺乏癥是一種抑制人正常分解脂肪能力的疾病。這種疾病也被稱為1型高脂蛋白血癥、乳糜微粒血癥或家族性脂蛋白脂酶缺乏癥。這種疾病的患者血液中一種叫做甘油三酯的脂肪水平升高，并且癥狀如腹痛。在被診斷為...

脂蛋白脂酶缺乏癥是一種抑制人正常分解脂肪能力的疾病。這種疾病也被稱為1型高脂蛋白血癥、乳糜微粒血癥或家族性脂蛋白脂酶缺乏癥。這種疾病的患者血液中一種叫做甘油三酯的脂肪水平升高，并且癥狀如腹痛。在被診斷為這種疾病后，通常根據測量血液中脂蛋白脂酶的活性，患者開始吃低脂飲食。

脂蛋白脂酶缺乏可能會增加一個人的體重；脂蛋白脂酶缺乏癥患者的脂蛋白脂酶（LPL）活性降低，這是一種化學物質，通常有助于分解甘油三酯，以便將其輸送到人體細胞中。已經發現了導致該綜合征的許多不同的基因突變。編碼LPL的脫氧核糖核酸（DNA）的異常可以引起這種紊亂，載脂蛋白C-II的突變也可以，一種通常有助于激活LPL的蛋白質。這種疾病通常以常染色體隱性遺傳方式傳播，這意味著患者需要從父母雙方遺傳突變的基因才能發展這種疾病。

脂蛋白脂酶缺乏可能導致腹痛。缺乏正常功能的脂蛋白脂酶意味著受影響患者的細胞無法吸收血液中的脂肪。因此，這種疾病的患者血液中的甘油三酯水平非常高這些高水平的脂肪會引起許多癥狀，包括腹痛、皮下脂肪堆積的黃瘤病，以及胰腺炎癥的復發性問題，這種疾病被稱為胰腺炎。長期來看，這些疾病增加了患心臟病的風險，并經常由心臟病學專業的醫生。脂蛋白脂酶缺乏癥的診斷通常是通過檢查病人血液中的LPL活性來進行的。在其他病人中，診斷是基于臨床懷疑的，因為病人從很小的時候血液中就有很高水平的甘油三酯，而且還經常有許多癥狀。一旦一個人被診斷出患有這種疾病，其他家庭成員通常會被建議檢查他們的空腹甘油三酯血濃度，看看他們是否也有升高的水平。脂蛋白脂酶缺乏癥患者的主要治療方法是維持一種非常低脂的飲食，許多專家建議每天攝入少于20克的脂肪。病人的甘油三酯水平會定期檢查，以確保水平不會過高，由于高濃度會引發胰腺炎的發作，因此建議患者避免食用可能導致甘油三酯水平升高的物質，包括雌激素類藥物和酒精。

脂蛋白脂酶缺乏癥可以通過檢查患者來診斷；血液中LPL的活性。