什么是家族性地中海熱(Familial Mediterranean Fever)？

家族性地中海熱是一種遺傳性疾病，會影響來自地中海地區的人。這種疾病會影響希臘人、亞美尼亞人、塞法迪猶太人、土耳其人，家族性地中海熱病被認為是由MEFV基因突變引起的。家族性地中海熱是一種遺傳性疾病，影響地中海地...

家族性地中海熱是一種遺傳性疾病，會影響來自地中海地區的人。這種疾病會影響希臘人、亞美尼亞人、塞法迪猶太人、土耳其人，家族性地中海熱病被認為是由MEFV基因突變引起的。家族性地中海熱是一種遺傳性疾病，影響地中海地區的人。MEFV基因負責產生pyrin蛋白，這是一種必需的蛋白質。吡喃有助于調節體內的炎癥。當缺乏這種蛋白質時，人體無法有效地對抗炎癥。因此，地中海熱患者缺乏吡喃蛋白。在某些情況下，發燒發作會導致住院治療。

家族性地中海熱的癥狀可以感染闌尾炎。那些目前受到這種疾病影響的人也有50%到70%的機會將這種疾病傳染給他們的后代。這種疾病本身包括腹部、胸部的疼痛，有時，有些病人報告說陰囊疼痛，肌痛，丹毒，大多數有家族性地中海熱的人在劇烈疼痛時也會出現發熱和皮疹樣癥狀。

基因檢測可用于診斷家族性地中海熱。許多人首先會遇到家族性地中海熱引起的疼痛在青少年時期，雖然有些人在以后的生活中會經歷這種疾病引起的疼痛。一般來說，發作持續時間在12到72小時之間，發作的強度會因個人而異。治療是必要的，以防止進一步發作對于家族性發熱，如常經靜脈滴注抗生素治療的家族性發熱，常可通過靜脈滴注這種藥物治療此病，復發性多發性脊髓灰質炎，FMF和周期性腹膜炎。這種疾病相對罕見，但它是一種嚴重的疾病，應立即加以治療。地中海熱經常被誤診，因為這種疾病的癥狀可以模仿闌尾炎。地中海熱的診斷通常是根據家庭作出的病史、白細胞計數升高和反復癥狀。此外，可能對某些患者進行基因檢測。雖然地中海熱可能與MEFV基因突變有關，但這種突變導致地中海熱病發作的原因在很大程度上是未知的。此外，目前還不清楚每個人所經歷的疼痛強度和身體特定部位發生炎癥的原因之間的差異。

除了發燒之外，大多數家族性地中海熱患者還患有胸痛和關節痛。