什么是遺傳性出血性毛細血管擴張癥(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)？

遺傳性出血性毛細血管擴張癥（HHT）是一種罕見的遺傳性疾病，它會影響血管的形成方式，并對血管的運作和相互作用產生問題，HHT患者的某些血管不具備動脈和靜脈之間所需的毛細血管連接。這種連接的缺乏會在靜脈和動脈之間產生高...

遺傳性出血性毛細血管擴張癥（HHT）是一種罕見的遺傳性疾病，它會影響血管的形成方式，并對血管的運作和相互作用產生問題，HHT患者的某些血管不具備動脈和靜脈之間所需的毛細血管連接。這種連接的缺乏會在靜脈和動脈之間產生高壓血流，導致動脈/靜脈連接處的靜脈脆弱，從而導致出血或出血。

人遺傳性出血性毛細血管擴張癥并不是所有的靜脈/動脈連接都會出現毛細血管連接缺失，但它可以發生在身體的不同部位，并影響小或大的動脈和靜脈。血管的大小決定了細血管和大血管容易出血的連接被稱為毛細血管擴張癥或動靜脈畸形。后者可能更危險，位于肺部或大腦等區域，一旦開始出血就會造成嚴重威脅。許多毛細血管擴張癥出現在皮膚或粘膜附近，這種情況的一個特征是經常流鼻血，或皮膚上可見的毛細血管擴張癥。

鼻出血是HHT的常見癥狀。遺傳性出血性毛細血管擴張癥有幾種不同類型，其嚴重程度各不相同，所謂的青少年HHT還有一個額外的特點，除了毛細血管缺乏靜脈連接外，人們還可能在腸道內發生息肉。所有這種情況都是遺傳的遺傳模式是常染色體顯性遺傳，這意味著人們只需要從單親遺傳一個基因就可以表達疾病。這也意味著HHT患者有50%的機會將疾病遺傳給任何后代。HHT最常見的癥狀包括流鼻血，這可能經常發生，中年時臉上或皮膚上出現紫色或紅色斑點（毛細血管擴張癥）。在其他更嚴重的部位也可能出現出血。胃、肝、腦或肺可能會出血，鑒別一個人是否患有遺傳性出血性毛細血管擴張癥是很重要的，因此可以監測這些潛在的風險。如果出血是經常發生的，但并不嚴重，一些人就會貧血，可能會經常進行血液測試來尋找這個癥狀。重要的是要注意到癥狀的表現有很大的不同癥狀可以被控制或通過藥物治療。例如，在家里使用濕度可以幫助頻繁的流鼻血。難看的或麻煩的毛細血管擴張可以通過手術切除。許多外科干預措施在糾正動靜脈畸形方面是有用的，這樣就不會發生嚴重的內部出血。HHT患者會這樣做需要專家仔細監控，但是許多人可以過著非常正常的生活，很少有干預措施。所有遺傳性出血性毛細血管擴張癥患者都需要預防細菌性心內膜炎（BE），這是在牙科手術前進行的抗生素治療。口腔粘液膜的薄弱造成細菌感染的可能性更大任何患有HHT的人都應該通知牙醫，即使是簡單的清潔牙齒的事情，也要確保這種預防措施得到遵守

伽瑪刀等放射外科手術可用于治療腦動靜脈畸形。