什么是腎上腺發育不全(Adrenal Hypoplasia)？

這種罕見的疾病稱為腎上腺發育不全，主要發生在男嬰身上，這是由于基因異常導致腎上腺皮質發育不全。這種潛在致命疾病的癥狀是由促腎上腺皮質激素缺乏引起的，通常發生在出生后的第一個月，經常需要住院治療。大多數患者在成...

這種罕見的疾病稱為腎上腺發育不全，主要發生在男嬰身上，這是由于基因異常導致腎上腺皮質發育不全。這種潛在致命疾病的癥狀是由促腎上腺皮質激素缺乏引起的，通常發生在出生后的第一個月，經常需要住院治療。大多數患者在成年后會逐漸成熟，但需要內分泌科醫生的持續治療。

位于腎臟頂部的腎上腺。腎上腺皮質通常分泌糖皮質激素，礦物質皮質激素、雄激素、雌激素和孕激素。研究人員認為糖皮質激素在碳水化合物代謝中起著重要作用。礦物質皮質激素主要影響血液中的電解質調節，而雄激素，雌激素和孕激素有助于性特征的發展，是生殖過程所必需的。腎上腺皮質發育不全或畸形會減少激素的分泌，從而導致飲食不足，代謝失衡和性成熟度不足。

腎上腺發育不全在男孩中比女孩更常見。衛生保健提供者表示，60%的腎上腺發育不全嬰兒在出生后的第一個月內就會出現癥狀，但40%的患者直到童年晚期才出現癥狀患有先天性腎上腺發育不全的嬰兒常表現為發育不全。這些嬰兒經常嘔吐，進食困難。這些癥狀可能導致脫水、危險的低血糖和休克。伴隨低血糖，患者的血鉀水平通常高于正常水平和低鈉水平

腎上腺發育不全主要發生在男性嬰兒中。大多數有腎上腺發育不全癥狀的嬰兒需要進入重癥監護室，那里有醫務人員給他們注射皮質醇，葡萄糖和生理鹽水。這種兒科疾病的常見治療方法包括激素替代療法和終生補充鹽。腎上腺發育不全可能延遲青春期的開始或導致無法產生男性性特征，醫生經常給病人注射睪丸激素，以達到生理和繼發性特征發育的目的。研究人員認為腎上腺發育不全是由核受體亞家族0組B成員1（NR0B1）基因突變引起的。當這種缺陷出現時，這種基因不能產生一種對腎上腺皮質正常發育至關重要的蛋白質。科學家發現，這種異常現象發生在受累婦女X染色體上的隱性基因中。攜帶者可能會或可能不會出現包括不同程度肌肉痙攣和無力的癥狀。每個攜帶隱性基因的婦女都會出現這種癥狀有50%的機會將疾病傳染給兒子，而攜帶這種缺陷的婦女所生的女兒有50%的幾率成為攜帶者。盡管醫生認為女性嬰兒腎上腺發育不全非常罕見，患有這種疾病的女孩會表現出和男孩一樣的癥狀和需要同樣的治療。

科學家發現腎上腺發育不全發生在X染色體的一個隱性基因中。