什么是抗凝血酶III缺乏癥(Antithrombin III Deficiency)？

抗凝血酶III缺乏癥是一種罕見的疾病，易導致個體發生潛在的嚴重血栓。基因突變會削弱機體產生功能性抗凝血酶III的能力，而這些酶在防止凝血方面起著至關重要的作用。如果不治療，嚴重缺乏抗凝血酶可能會導致危及生命的血栓...

抗凝血酶III缺乏癥是一種罕見的疾病，易導致個體發生潛在的嚴重血栓。基因突變會削弱機體產生功能性抗凝血酶III的能力，而這些酶在防止凝血方面起著至關重要的作用。如果不治療，嚴重缺乏抗凝血酶可能會導致危及生命的血栓肺、心臟或身體其他部位。大多數抗凝血酶III缺乏癥患者可以通過每日劑量的血液稀釋藥物進行有效治療。

在抗凝血酶III缺乏癥患者中，腿部深靜脈血栓形成是血凝塊最常見的部位。通常在血液；如凝血酶和因子X防止血液變薄，而化學物質如抗凝血酶III和肝素防止血液變稠。在抗凝血酶III缺乏的情況下，凝血酶活性旺盛，凝血風險高。

形成血栓的風險是吸煙人群中增加。抗凝血酶III缺乏癥有兩種主要類型，都是以常染色體顯性遺傳模式遺傳的。在第一種類型中，基因突變會削弱人體產生新抗凝血酶的能力。在第二種類型中，酶的水平大致正常，但不能正常發揮作用

醫生建議對患有抗凝血酶III缺乏癥的患者進行定期檢查。許多繼承抗凝血酶III缺乏癥的人從未經歷過凝血障礙或其他健康問題。癥狀最有可能出現在30歲左右，盡管在生命的早期或晚期都有可能發生血栓吸煙或患有高血壓、高膽固醇的人發生血栓的風險增加，基因檢測可以確認抗凝血酶III缺乏癥的診斷或攜帶者。根據血塊的位置和大小，血栓可引起多種癥狀。在患有這種疾病的人中，其中一條腿的深靜脈血栓形成是血栓形成的最常見部位，可能導致腿部腫脹和悸動疼痛。其他癥狀包括呼吸急促、頭暈、血性咳嗽，以及全身無力。大多數抗凝血酶缺乏癥患者在遇到危險的血栓之前就被診斷出來了。其他情況下的常規血液檢查可能顯示抗凝血酶水平異常低，凝血酶活性增加。基因檢測可以證實患者確實攜帶特定的基因突變。超聲和超聲心動圖等影像學檢查通常用于篩查現有血栓，并檢查心臟、肝臟、腎臟和其他器官是否可能受損。有抗凝血酶III缺陷但沒有出現癥狀的人可能不需要治療。相反，醫生通常建議他們定期進行健康檢查，以確保不會出現問題。如果確實發生了凝血，患者將開始每天服用抗凝藥物，如華法林、肝素，或者合成抗凝血酶。在緊急情況下，可能需要手術來分解大的血凝塊。

肥胖患者發生血栓的風險會增加。