什么是瓦登堡綜合征(Waardenburg Syndrome)？

瓦登堡綜合征是一種罕見的遺傳病，與耳聾和頭發、皮膚和眼睛的色素沉著有關。這種病有許多不同的變異，涉及一系列基因，包括克萊恩-瓦登堡綜合征和沙赫-瓦登堡綜合征。在大多數情況下，有這種癥狀的人有家族史，盡管有時會發生...

瓦登堡綜合征是一種罕見的遺傳病，與耳聾和頭發、皮膚和眼睛的色素沉著有關。這種病有許多不同的變異，涉及一系列基因，包括克萊恩-瓦登堡綜合征和沙赫-瓦登堡綜合征。在大多數情況下，有這種癥狀的人有家族史，盡管有時會發生自發突變。

有些瓦登堡綜合征患者會出現部分或全部聽力損失在瓦登堡綜合征患者中，這些問題與神經嵴的發育有關，神經嵴是一種重要的胚胎結構。許多患有這種病的人面部結構異常，具有寬鼻梁、低發際線等特征，大眼睛，耳聾或單耳或雙耳失聰是Waardenburg綜合征的另一個特征綜合征。有些人的眼睛可能是淡藍色或非常明亮的藍色，而另一些人則有異色，眼睛是兩種不同的顏色。頭發上有白色條紋是常見的，早衰也是如此，有些病人皮膚有白色或變色的斑塊Waardenburg綜合征還可伴有腸道缺陷、唇腭裂和脊柱畸形，這取決于所涉及的基因，盡管這些變異更為罕見。

在大多數情況下，Waardenburg綜合征有家族史，該病是以20世紀荷蘭眼科醫生的名字命名的，他注意到眼睛顏色的異常變化經常發生研究表明，這種綜合征似乎是一種跨越多個基因的顯性特征，在這種情況下，兒童通常會遺傳，但與父母的表現稍有不同像許多遺傳性疾病一樣，瓦登堡綜合征并不是由父母做過或沒有做過的任何事情引起的。它是不能治愈的，盡管它是可以治療的。治療可以包括手術來糾正身體異常，以及對耳聾和聽力損失的調節。有這種疾病家族史的人可能會想要在生孩子之前和遺傳咨詢師會面，討論潛在的風險并接受全面的評估。瓦登堡綜合征的嚴重程度可能會有很大的不同。當確診時，最好是完成一個徹底的評估，以了解更多關于個體病例和相關基因的細節這也將提供一個機會來確定可能不明顯的問題，例如腸道結構的變化可能會導致腸梗阻和將來的其他醫學問題。

Waardenburg綜合征可能伴有脊柱異常。