什么是結垢劑(Desmin)？
結蛋白是一種參與穩定肌肉結構的蛋白質。有時，編碼該蛋白的基因發生突變，產生缺陷蛋白質。這會導致一種罕見的叫做結蛋白相關肌病（DRM）的疾病，但情況非常嚴重。 結蛋白存在于骨骼肌組織中。中間纖維絲是堅韌、耐用的纖維，由...
結蛋白是一種參與穩定肌肉結構的蛋白質。有時，編碼該蛋白的基因發生突變，產生缺陷蛋白質。這會導致一種罕見的叫做結蛋白相關肌病（DRM）的疾病，但情況非常嚴重。
結蛋白存在于骨骼肌組織中。中間纖維絲是堅韌、耐用的纖維，由蛋白質構成，在細胞核周圍的細胞質中形成網狀結構，結蛋白是一種Ⅲ型中間絲蛋白，是所有中間絲蛋白中分布最廣的一類，存在于骨骼肌組織中，它與運動和心肌組織有關。這些組織在抵抗拉伸方面非常有效，因為肌原纖維是由肌原纖維組成的，這些肌原纖維長而成平行的纖維。
皮膚病可能表現為心臟病。肌節是肌原纖維的結構單位。是肌節使細胞收縮。肌節上有一條帶穿過，稱為Z線，結蛋白分子結合在Z線周圍，使之與肌肉細胞的質膜相連。結蛋白與肌節相連，使收縮的器官與許多細胞結構相連。這在細胞收縮時維持了細胞的穩定性。當結蛋白基因突變時，DRM，結果，這種物質不再形成蛋白絲，而是在整個細胞中形成團塊。肌節不再排列，肌肉纖維失去組織然后死亡，這種破壞被認為會影響細胞中其他結構，這些結構也會導致肌肉纖維的死亡結腸癌是在20世紀90年代發現的，它可以通過家族遺傳途徑傳播，也可以通過在結蛋白基因上產生一個新的突變而自發發展。在許多情況下，沒有家族史。這種疾病被認為是非常罕見的，但似乎有許多病例被誤診，或者沒有被正確地識別為疾病。虛弱可以在嬰兒期或成年期發展，影響腿部或手臂。它也可以表現為心臟疾病。疾病可以導致猝死。疾病出現的年齡和進展速度可能取決于特定的基因突變，還有遺傳類型。沒有治愈方法，但癥狀可以治療。現在可以對這種疾病進行基因檢測。還有其他基因可能與結蛋白病有關。例如，有一種與結蛋白相互作用的基因叫做alpha B-crystallin，它的突變可以導致疾病的發展其他未被確認的基因也與這種疾病有關。
結蛋白存在于骨骼肌組織中。中間纖維絲是堅韌、耐用的纖維，由蛋白質構成，在細胞核周圍的細胞質中形成網狀結構，結蛋白是一種Ⅲ型中間絲蛋白，是所有中間絲蛋白中分布最廣的一類，存在于骨骼肌組織中，它與運動和心肌組織有關。這些組織在抵抗拉伸方面非常有效，因為肌原纖維是由肌原纖維組成的，這些肌原纖維長而成平行的纖維。皮膚病可能表現為心臟病。肌節是肌原纖維的結構單位。是肌節使細胞收縮。肌節上有一條帶穿過，稱為Z線，結蛋白分子結合在Z線周圍，使之與肌肉細胞的質膜相連。結蛋白與肌節相連，使收縮的器官與許多細胞結構相連。這在細胞收縮時維持了細胞的穩定性。當結蛋白基因突變時，DRM，結果，這種物質不再形成蛋白絲，而是在整個細胞中形成團塊。肌節不再排列，肌肉纖維失去組織然后死亡，這種破壞被認為會影響細胞中其他結構，這些結構也會導致肌肉纖維的死亡結腸癌是在20世紀90年代發現的，它可以通過家族遺傳途徑傳播，也可以通過在結蛋白基因上產生一個新的突變而自發發展。在許多情況下，沒有家族史。這種疾病被認為是非常罕見的，但似乎有許多病例被誤診，或者沒有被正確地識別為疾病。虛弱可以在嬰兒期或成年期發展，影響腿部或手臂。它也可以表現為心臟疾病。疾病可以導致猝死。疾病出現的年齡和進展速度可能取決于特定的基因突變，還有遺傳類型。沒有治愈方法，但癥狀可以治療。現在可以對這種疾病進行基因檢測。還有其他基因可能與結蛋白病有關。例如，有一種與結蛋白相互作用的基因叫做alpha B-crystallin，它的突變可以導致疾病的發展其他未被確認的基因也與這種疾病有關。
- 發表于 2020-09-09 09:52
- 閱讀 ( 1133 )
- 分類：醫療衛生
admin
0 篇文章
作家榜 ?
-
xiaonan123
189 文章
-
湯依妹兒
97 文章
-
luogf229
46 文章
-
jy02406749
45 文章
-
小凡
34 文章
-
Daisy萌
32 文章
-
我的QQ3117863681
24 文章
-
華志健
23 文章