患有家族性嬰兒重癥肌無力的嬰兒可能會遇到呼吸困難和虛弱。囊泡通常被描述為一個由液體組成的氣泡,位于不同液體中。更準確地說,它是一個被膜包圍的小囊,其功能是儲存或攜帶其他物質。就突觸小泡而言,這些物質是被稱為神經遞質的化學物質。
突觸小泡是人體內負責儲存神經遞質的結構。突觸小泡的薄膜被稱為脂質雙層。這種膜由兩個獨立的脂質分子組成。幾乎每一個活的有機體都有包含由這種脂質雙層構成的細胞膜。這種膜負責確保諸如蛋白質和離子等分子保持在適當的位置。
神經細胞也被稱為神經元。插入到每個神經遞質中的是轉運蛋白。這些蛋白質對個體是特異的神經遞質的一種。這些蛋白質的功能是幫助一種或多種物質穿過膜。突觸囊泡有時被神經毒素破壞。神經毒素基本上是一種毒藥,影響神經細胞,也稱為神經元肉毒桿菌毒素和破傷風毒素是破壞突觸小泡的神經毒素之一。突觸小泡的異常也可能發生,就像家族性嬰兒重癥肌無力一樣。這種疾病被歸類為常染色體顯性遺傳疾病。這意味著這種疾病是遺傳的,而缺陷基因只能來自父母一方。其他類型的遺傳病要求父母雙方都攜帶缺陷基因。在家族性嬰兒重癥肌無力中,突觸小泡發育不正常。嬰兒會出現呼吸暫停或其他呼吸困難以及疲勞和虛弱等癥狀。喂養困難也是這種疾病的常見癥狀。患有家族性嬰兒的兒童的另一個常見特征是眼盲癥或眼肌麻痹重癥肌無力。通常,這種疾病的癥狀隨著年齡的增長而開始改善。家族性嬰兒重癥肌無力的治療包括使用免疫抑制劑和膽堿酯酶抑制劑。如果這種方法不成功,手術有時是必要的。這種手術通常需要切除胸腺。預后通常是有利的,許多患者達到了正常的預期壽命。
突觸囊泡的異常可能導致疲勞。
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