心臟病的危險因素可以在遺傳圖上找到。1990年,美國能源部和國家衛生研究院發起了一項國際研究這項研究被稱為人類基因組計劃。他們與英國威康信托基金會(Wellcome Trust)以及德國、日本、中國和法國等多個國家的科學家合作。大多數物理研究是在美國、加拿大、新西蘭和英國進行的。該計劃的目標是發現所有20000-25歲的人,在2003年,該項目通過發布人類基因組或遺傳圖譜完成,該圖譜顯示了所有已知人類基因和遺傳標記的序列和位置。
基因是由一個線性的單元組成的DNA鏈。遺傳標記是由基因或DNA片段組成的,這些基因或DNA片段在染色體上彼此靠近,可以被識別為具有遺傳性質。有時,這種標記包含一個基因突變,導致蛋白質缺陷,這可能與遺傳疾病或疾病有關。所識別的標記基因圖譜被研究人員用來分離遺傳性疾病的基因
研究人員使用遺傳圖譜確定的標記物來分離與遺傳疾病有關的基因。遺傳學家已經成功地定位了囊性纖維化和肌營養不良的基因,研究還發現了許多其他疾病的可能的遺傳標記物,包括各種癌癥、心臟病、糖尿病和一些精神疾病,如雙相情感障礙和精神分裂癥。為了確定疾病相關基因,研究人員從疾病發生的家庭成員身上獲取血樣,然后檢查所有成員的DNA,而不僅僅是那些患有這種疾病的人,看看哪些獨特的模式只出現在受感染的成員身上。這種類型的研究是勞動密集型的,但自從人類基因圖出版以來,已經大大加快了速度。一些流行病學家也開始繪制某些病毒和細菌的基因圖。美國兩所大學的研究人員已經建立了一個普通感冒病毒,人類鼻病毒,是導致哮喘發作、支氣管炎、耳鼻和鼻竇感染的主要原因之一。找到治愈普通感冒的方法很困難,因為幾乎有100種不同的病毒株存在。基因圖譜將各種鼻病毒分為15個小類,這將使制藥公司能夠開發出防止感冒病毒傳播的藥物。基因組也被開發出來以追蹤傳染病的傳播路徑。歐洲已經制作了一張艾滋病病毒在歐洲大陸傳播的基因圖。基因組的另一個用途是分離基因會對處方藥,如抗抑郁藥和糖尿病藥物產生不良反應
遺傳學家對患有或不患有特定疾病的家庭成員的血液樣本進行研究,以找出一種模式。
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