什么是溶酶體儲存疾病(Lysosomal Storage Diseases)？

溶酶體貯積病（LSDs）是溶酶體酶的一系列遺傳性疾病，在這種疾病中，未消化的大分子積累，導致細胞極度退化。目前已認識和治療的疾病有49種，這些疾病打擊的是溶酶體，一種存在于人體細胞內的細胞器，它們負責產生酶，分解大分子用于能...

溶酶體貯積病（LSDs）是溶酶體酶的一系列遺傳性疾病，在這種疾病中，未消化的大分子積累，導致細胞極度退化。目前已認識和治療的疾病有49種，這些疾病打擊的是溶酶體，一種存在于人體細胞內的細胞器，它們負責產生酶，分解大分子用于能量。當這些分子保持完整時，細胞最終會遭受細胞死亡，必須使用最適合特定溶酶體儲存疾病和患者的治療方法進行治療。

Tay Sachs disease，這是一種眾所周知的溶酶體相關疾病，可能導致個體喪失運動技能。在正常健康的溶酶體中，內質網（每個細胞內的另一個細胞器）產生的酶，它們被儲存并用來分解能量分子，這些能量分子要么被細胞作為一個整體使用，要么被排泄到淋巴系統。當這種功能因任何類型的代謝紊亂而受損，比如溶酶體儲存疾病，身體的器官將不能有效地發揮作用。對病人的結果包括智力和身體能力的逐步下降，并最終導致死亡。遺傳性代謝紊亂在大多數國家被認為是相對罕見的，研究人員正在尋找更有效的治療方法。

在某些情況下，LSD可能會減緩，但疾病的發展最終會導致嬰兒或兒童死亡。大多數專家和醫生對溶酶體儲存性疾病的治療都是針對已知的49種疾病設計的只要有可能，LSD患者都會使用骨髓移植，在疾病進展的早期進行骨髓移植被認為是最有效的，醫學界傾向于在嬰兒期使用這種治療方法，并且不太可能發生任何組織排斥并發癥。另一種治療溶酶體儲存疾病的方法是酶替代療法（ERT），這涉及到通過病人靜脈注射缺乏的酶。

溶酶體位于體內；醫生們發現造血干細胞移植對減緩溶酶體儲存疾病的影響也很有用。用于這種治療的干細胞存在于骨髓中，或者在某些情況下，它們是從臍帶血中提取的。這種療法不僅能為身體提供健康，功能酶，它還提供健康的細胞來替換一些丟失或損壞的細胞。并非所有的治療方法都對每種類型的迷走神經癥都有效，需要仔細分析才能使正確的治療符合患者的需要。

溶酶體儲存疾病是遺傳性代謝紊亂。