鐮狀細胞貧血的病因是什么(Causes of Sickle Cell Anemia)？

鐮狀細胞貧血（SCA）的主要病因也被稱為鐮狀細胞病（SCD），主要是由于人體血紅蛋白的基因突變，特別是在11號染色體上。鐮狀細胞貧血的其他原因涉及該病的遺傳。兩個SCA患者的孩子通常出生時就患有該病，而那些父母中有一方患有SCA...

鐮狀細胞貧血（SCA）的主要病因也被稱為鐮狀細胞病（SCD），主要是由于人體血紅蛋白的基因突變，特別是在11號染色體上。鐮狀細胞貧血的其他原因涉及該病的遺傳。兩個SCA患者的孩子通常出生時就患有該病，而那些父母中有一方患有SCA的患者通常不會出現任何明顯的癥狀。鐮狀細胞貧血的原因也與血液問題有關，例如脫水、低氧水平，鐮狀細胞貧血患者的紅細胞可能會變形。鐮狀細胞貧血的原因可歸因于血紅蛋白的突變，血紅蛋白是一種富含鐵的化合物，使血液呈紅色。在正常情況下，由于谷氨酸的存在，紅血球呈圓盤狀且飽滿。導致SCA的突變發生在β-珠蛋白基因中，進而導致谷氨酸被纈氨酸取代。這種化學變化使紅細胞變得堅硬、粘稠和變形，鐮狀細胞的特征可以從父母傳給孩子。鐮狀細胞貧血的遺傳原因通過一種稱為常染色體隱性遺傳的模式遺傳給下一代。這意味著父母雙方都應將該基因遺傳給孩子疾病。如果父母中只有一方攜帶突變，孩子就會有研究人員稱之為"鐮狀細胞性狀"。具有鐮狀細胞性狀的個體擁有正常和突變的血紅蛋白，并可能將SCA遺傳給他們的孩子然而，鐮狀細胞特性在許多鐮狀血細胞之外不會表現出任何癥狀，并且被認為對患者無害。每次懷孕，兩個具有鐮狀細胞特征的父母有25%的機會生下一個健康的孩子，50%的機會產生一個攜帶者孩子，25%的機會產生一個健康的孩子無血細胞突變的兒童。鐮狀細胞貧血的病因也與某些身體狀況有關。突變個體的紅細胞畸變通常是由低血容量引起的。其他因素包括脫水、低血氧水平，以及血液酸度的增加。具有鐮狀細胞特征的個體的血細胞鐮狀化也被認為與高代謝活動有關。由于子宮活動增加和激素失衡，孕婦更容易發生細胞鐮狀化。

孕婦可能更容易發生細胞鐮狀細胞因為荷爾蒙不平衡而鐮刀。