什么是鰓-耳腎綜合征(Branchio Oto Renal Syndrome)？

Branchio-oto腎綜合征是一種不尋常的遺傳性疾病，患者可能有一系列的癥狀，包括呼吸道、腎臟和耳朵。許多基因在這種疾病的表現中起作用，它的嚴重程度和性質各不相同，根據患者遺傳的基因，治療的重點是為患者提供支持性護理，因...

Branchio-oto腎綜合征是一種不尋常的遺傳性疾病，患者可能有一系列的癥狀，包括呼吸道、腎臟和耳朵。許多基因在這種疾病的表現中起作用，它的嚴重程度和性質各不相同，根據患者遺傳的基因，治療的重點是為患者提供支持性護理，因為潛在的遺傳問題無法修復。早期診斷可以提供更多的治療選擇。

在某些情況下，鰓-耳蝸腎綜合征是在產前檢查中發現的。這種情況的名稱與身體的不同部位有關。"鰓裂"是氣道的一部分。患有鰓-耳腎綜合征的患者，氣道上部的形狀可能不正確。患者的氣道內和氣道上可能有囊腫，也可能形成瘺管，氣道和頸部表面之間的異常開口。治療這些結構異常可能需要手術。

透析可包括在鰓-耳-腎綜合征的治療中。"耳道"涉及耳朵。外耳可能有凹陷或皮膚標簽，有些病人會出現聽力損失或耳聾。這些都是由畸形蛋白質引起的發育錯誤引起的。導致鰓-耳腎綜合征的有害基因并沒有編碼正確的蛋白質來構建耳朵，而是導致耳朵發育異常。通常，當嬰兒出生時，這些生理變化將清晰可見。

Branchio-oto-rental syndrome是一種與腎臟缺失或小有關的疾病，導致腎功能衰竭。一些患者也有腎臟問題，解釋為"腎"，盡管并非所有患者都經歷過在這些患者中，鰓-耳-腎綜合征可伴有腎臟缺失或非常小，導致腎功能衰竭和一系列連鎖問題。透析、移植和藥物治療可幫助患者處理腎臟問題。與其他遺傳疾病一樣，鰓-耳腎綜合征是不可治愈的，雖然基因療法在未來是一種可能，但基因療法有可能讓醫生關閉有害基因，允許健康基因在胚胎發育過程中表達，這樣人們就不會因為攜帶的基因而出現身體問題。患者可能會獨立地或與另一種遺傳疾病相關聯地經歷鰓-耳-腎綜合征。產前檢查通常可以揭示問題的存在。這種情況是占主導地位，也就是說，患者只需要遺傳一組相關基因。患有遺傳病的人如果擔心遺傳給孩子，可以與遺傳咨詢師會面，討論風險和他們的選擇。孩子可能會遺傳一種不那么嚴重的疾病；腎綜合征是指腎臟。

發表于 2020-09-10 16:03
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分類：醫療衛生

什么是鰓-耳腎綜合征(Branchio Oto Renal Syndrome)？

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