什么是色素性干皮病(Xeroderma Pigmentosum)？

色素性干皮病是一種非常罕見的遺傳病，其特點是皮膚對光敏感。這種病的發病率各不相同，有些人群似乎比其他人群更脆弱。這種情況已被確認為隱性特征，這意味著某些人必須在患有色素性干皮病。男性和女性都可能是攜帶者，男性...

色素性干皮病是一種非常罕見的遺傳病，其特點是皮膚對光敏感。這種病的發病率各不相同，有些人群似乎比其他人群更脆弱。這種情況已被確認為隱性特征，這意味著某些人必須在患有色素性干皮病。男性和女性都可能是攜帶者，男性和女性患該病的風險相同。

與色素性干皮病相關的皮膚變化在很大程度上取決于患者暴露在陽光下的時間。有幾種不同形式的色素性干皮病，取決于所涉及的基因。在所有情況下，負責修復紫外線輻射損傷皮膚細胞的酶在某種程度上都是有缺陷的。這意味著當皮膚細胞受到陽光照射而受損時，身體無法修復它們。結果，患者會出現各種皮膚病癥狀。

如果一個人患有色素性干皮病，身體會修復因陽光照射而受損的皮膚細胞。色素性干皮病的第一個癥狀可能是嬰兒嚴重的曬傷。隨著時間的推移，皮膚會發生各種變化，出現變色，生長和質地變化。皮膚可能變厚或變薄、變暗或變淺，并發展為病變。患者暴露在太陽下的次數越多，皮膚變化就越嚴重。

色素性干皮病的特點是皮膚對光敏感，這是干皮病最大的并發癥色素沉著癥是癌癥患有這種情況的患者患皮膚癌的風險非常高，而皮膚癌是色素沉著性干皮病患者死亡的主要原因。因此，皮膚科醫生會在患者一生中對患者進行仔細的監測，因此，細胞異常生長的跡象可以迅速識別和處理。這種情況無法治愈，但可以控制。色素性干皮病患者通常被建議遠離陽光，并在紫外線照射的環境中穿戴防護用品。許多支持組織都會在夜間舉行活動活動、夜令營和其他專門為患有這種疾病的人量身定做的活動，允許患者見面并與了解他們病情的人分享經驗。患有罕見的遺傳病會讓患者感到疏遠，特別是當它引起身體變化時，可能會引起注意，使社交場合尷尬。色素沉著性干皮病患者可以從加入支持患者的團體中獲益，為患者提供新的治療信息，并組織社交活動，讓患者建立人際關系。患有這種病的孩子的父母不應自責，盡管父母可能會尋求基因檢測和咨詢以了解更多信息，但是對于導致孩子遺傳這兩個缺陷基因的基因抽簽，我們無能為力。

色素性干皮病患者的大部分生命都將在皮膚科醫生的密切監視下度過。