什么是桑霍夫病(Sandhoff Disease)？
Sandhoff病是一種極具挑戰性的疾病，在表達方式上與Tay Sachs相似；有時被稱為Tay Sachs的一種嚴重形式，有時被認定為與Tay Sachs的近親。這兩種疾病都是致命的，并以類似的方式影響身體，但Sandhoff可能更容易發生在更大的疾...
Sandhoff病是一種極具挑戰性的疾病，在表達方式上與Tay Sachs相似；有時被稱為Tay Sachs的一種嚴重形式，有時被認定為與Tay Sachs的近親。這兩種疾病都是致命的，并以類似的方式影響身體，但Sandhoff可能更容易發生在更大的疾病中人口。泰薩克斯病最有可能發生在猶太人群中。這兩種疾病都會通過在主要器官中積累脂質而破壞神經系統，這最終會破壞功能并導致死亡。
患有Tay Sachs的兒童可能會喪失運動技能。實際上，Sandhoff病有三種類型，它們在發生時被分類。最常見的是嬰兒型，在兒童三歲的時候，這種疾病往往會導致死亡。也存在青少年或晚發/成人型。在這些情況下，分解脂質所需的酶可能會在某種程度上產生，但仍然缺乏足夠的酶來完全有效。類型可能最能決定生活質量和壽命，晚發型可能會導致更長的壽命。
無法吞咽食物的Tay Sachs患者可能不得不使用喂食管。Sandhoff病的癥狀包括隨著大腦擴張而改變頭部形狀、癲癇發作、運動功能喪失、失明和肌肉收縮其他癥狀可能會出現，這些癥狀可能會或多或少地取決于類型。最終脂肪沉積，尤其是在大腦中，會導致嚴重的大腦功能減退，無法維持生命。就像泰薩克斯一樣，桑德霍夫病無法治愈治療的希望仍然存在，研究人員希望通過干細胞研究等新技術，找到一種方法來彌補缺失的酶，這些酶會導致脂質積聚，考慮到治愈這種疾病的動力，像美國國立衛生研究院這樣的組織可能有臨床試驗信息，而支持桑德霍夫病患者的醫生也可能擁有這些信息。如果沒有治愈方法，了解桑德霍夫病的遺傳方式很重要。這種遺傳模式被稱為常染色體隱性遺傳，這意味著父母雙方都必須攜帶隱性基因，這樣才能在孩子生命的任何階段發生這種情況。如果人們與桑德霍夫有兄弟姐妹或父母有同父異母，他們就可能擁有這種基因。當父母雙方都攜帶隱性基因時，他們每一次懷孕都有25%的幾率生下一個患有桑德霍夫病的孩子。還有一個是每兩個孩子中有一個是隱性基因。雖然這個基因沒有表達出來，但這意味著攜帶者在以后的生活中需要與伴侶進行基因檢測。通過檢測，父母可以確定他們是否有風險，或者他們是否有這種風險如果孩子可能患上這種疾病，就要做好準備。患有Tay Sachs的孩子在出生后的頭幾個月內通常會顯得健康和正常。
患有Tay Sachs的兒童可能會喪失運動技能。實際上，Sandhoff病有三種類型，它們在發生時被分類。最常見的是嬰兒型，在兒童三歲的時候，這種疾病往往會導致死亡。也存在青少年或晚發/成人型。在這些情況下，分解脂質所需的酶可能會在某種程度上產生，但仍然缺乏足夠的酶來完全有效。類型可能最能決定生活質量和壽命，晚發型可能會導致更長的壽命。無法吞咽食物的Tay Sachs患者可能不得不使用喂食管。Sandhoff病的癥狀包括隨著大腦擴張而改變頭部形狀、癲癇發作、運動功能喪失、失明和肌肉收縮其他癥狀可能會出現，這些癥狀可能會或多或少地取決于類型。最終脂肪沉積，尤其是在大腦中，會導致嚴重的大腦功能減退，無法維持生命。就像泰薩克斯一樣，桑德霍夫病無法治愈治療的希望仍然存在，研究人員希望通過干細胞研究等新技術，找到一種方法來彌補缺失的酶，這些酶會導致脂質積聚，考慮到治愈這種疾病的動力，像美國國立衛生研究院這樣的組織可能有臨床試驗信息，而支持桑德霍夫病患者的醫生也可能擁有這些信息。如果沒有治愈方法，了解桑德霍夫病的遺傳方式很重要。這種遺傳模式被稱為常染色體隱性遺傳，這意味著父母雙方都必須攜帶隱性基因，這樣才能在孩子生命的任何階段發生這種情況。如果人們與桑德霍夫有兄弟姐妹或父母有同父異母，他們就可能擁有這種基因。當父母雙方都攜帶隱性基因時，他們每一次懷孕都有25%的幾率生下一個患有桑德霍夫病的孩子。還有一個是每兩個孩子中有一個是隱性基因。雖然這個基因沒有表達出來，但這意味著攜帶者在以后的生活中需要與伴侶進行基因檢測。通過檢測，父母可以確定他們是否有風險，或者他們是否有這種風險如果孩子可能患上這種疾病，就要做好準備。患有Tay Sachs的孩子在出生后的頭幾個月內通常會顯得健康和正常。
- 發表于 2020-09-10 18:20
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- 分類：醫療衛生
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