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    什么是Abdallat Davis Farrage綜合征(Abdallat Davis Farrage Syndrome)?

    Abdallat-Davis-Farrage綜合征是一種極為罕見的遺傳病,最早于1980年被發現和描述。它的特點是皮膚色素沉著不規則和神經系統問題。該病是以醫學專家團隊的名字命名的,描述了一個來自約旦的家庭中該綜合征的出現,表現在兩...
    Abdallat-Davis-Farrage綜合征是一種極為罕見的遺傳病,最早于1980年被發現和描述。它的特點是皮膚色素沉著不規則和神經系統問題。該病是以醫學專家團隊的名字命名的,描述了一個來自約旦的家庭中該綜合征的出現,表現在兩個兄弟和一個姐妹,他們是結婚的第一個堂兄弟的孩子,這表明他們有很強的遺傳聯系,后來的測試確實揭示了這種疾病本質上是遺傳的。患有Abdallat Davis Farrage的患者綜合征可能對足部疼痛缺乏敏感性。這種情況是一種隱性特征,這意味著為了表現癥狀,必須有人從父母雙方繼承Abdallat-Davis-Farrage綜合征的基因。它也是常染色體,與決定性別的任何一個基因都沒有聯系,所以它可以在男性和女性。只有一種基因的人是攜帶者,他們通常不會表現出任何癥狀;如果有人同時遺傳了這兩種基因,癥狀通常會在一歲之前出現。雀斑增多與Abdallat Davis Farrage綜合征有關。許多癥狀都與Abdallat Davis Farrage有關綜合征,但從根本上說,它是一種伴有皮膚異常的中樞神經系統疾病。它也被稱為"阿卜杜拉型神經皮膚綜合征",指的是與遺傳了兩種基因的患者有關的神經和皮膚問題綜合征與這種情況相關的皮膚問題包括白化病,斑點或皮膚上不規則的色素沉著,雀斑增多。許多病人也表現出不尋常的頭發顏色,這是白化病的一部分。Abdallat-Davis-Farrage綜合征患者的中樞神經系統問題導致他們在四肢,包括四肢無力,稱為痙攣性肢體麻痹,他們往往對疼痛缺乏敏感性,這可能是個問題。大多數人會經歷周圍神經病變,周圍神經緩慢而穩定的退化。到目前為止,Abdallat-Davis-Farrage綜合征沒有治療方法。對患者的護理通常側重于讓他們保持舒適,讓他們盡可能正常地生活。和其他隱性特征一樣,這種情況可以通過大家庭內的通婚來實現。許多國家都特別禁止這種婚姻,而在不禁止家庭內部婚姻的地區,人們可能需要仔細考慮表親婚姻的后果,Abdallat-Davis-Farrage綜合征患者的外周神經病變,即周圍神經的緩慢變性。
    • 發表于 2020-09-10 19:52
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    • 分類:醫療衛生

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