什么是阿爾波特綜合癥(Alport Syndrome)？
阿爾波特綜合征，又稱遺傳性腎炎，是一種先天性疾病，其特征是腎小球腎炎，或腎臟中的小血管炎癥，也可導致聽力喪失、血尿或尿中帶血、晚期腎病，有時也會出現視力障礙。它是以英國醫生Cecil A.Alport命名的，他在1927年首次發現了...
阿爾波特綜合征，又稱遺傳性腎炎，是一種先天性疾病，其特征是腎小球腎炎，或腎臟中的小血管炎癥，也可導致聽力喪失、血尿或尿中帶血、晚期腎病，有時也會出現視力障礙。它是以英國醫生Cecil A.Alport命名的，他在1927年首次發現了這種疾病。
透析通常用于晚期阿爾波特綜合征。阿爾波特綜合征是由一個或多個拼貼生物合成基因COL4A3、COL4A4和COL4A5的突變引起的，阿爾波特綜合征導致這些器官的基底膜為其細胞提供物質支持，導致腎臟無法有效地過濾血液中的廢物，導致血液和蛋白質進入尿液，導致腎臟逐漸形成疤痕，最終導致腎功能衰竭。
阿爾波特綜合征是通過腎臟炎癥家族史診斷的。阿爾波特綜合征通常是一種X連鎖疾病，導致父母中有缺陷基因的男性患上這種疾病，但是只會在遺傳了兩個缺陷基因的女性身上引起疾病。因此，女性更經常是這種疾病的攜帶者，她們可以將其遺傳給她們的孩子，但自身沒有癥狀。還有一種隱性形式的阿爾波特綜合征，缺陷基因位于不同的染色體上，染色體2。在這種形式下，父母雙方都必須攜帶有缺陷的基因，這樣他們的孩子，無論是男性還是女性，都有可能遺傳這種疾病阿爾波特綜合征是通過腎臟炎癥家族史，至少有兩個家族成員患有終末期腎病，通過基因分析，并通過觀察包括逐漸聽力喪失、尿中有血、腎臟基底膜結構異常和食管或良性腫瘤等癥狀來診斷女性生殖器。阿爾波特綜合征目前尚無治愈方法，因此只能通過癥狀來治療。血管緊張素轉換酶（ACE）抑制劑，通常用于治療高血壓和心力衰竭的藥物，可用于治療尿液中的蛋白質。如果疾病發展到腎功能衰竭，透析和腎移植是可能的治療方法，基因治療是一種潛在的治療Alport綜合征的方法，但目前尚未完善。
透析通常用于晚期阿爾波特綜合征。阿爾波特綜合征是由一個或多個拼貼生物合成基因COL4A3、COL4A4和COL4A5的突變引起的，阿爾波特綜合征導致這些器官的基底膜為其細胞提供物質支持，導致腎臟無法有效地過濾血液中的廢物，導致血液和蛋白質進入尿液，導致腎臟逐漸形成疤痕，最終導致腎功能衰竭。阿爾波特綜合征是通過腎臟炎癥家族史診斷的。阿爾波特綜合征通常是一種X連鎖疾病，導致父母中有缺陷基因的男性患上這種疾病，但是只會在遺傳了兩個缺陷基因的女性身上引起疾病。因此，女性更經常是這種疾病的攜帶者，她們可以將其遺傳給她們的孩子，但自身沒有癥狀。還有一種隱性形式的阿爾波特綜合征，缺陷基因位于不同的染色體上，染色體2。在這種形式下，父母雙方都必須攜帶有缺陷的基因，這樣他們的孩子，無論是男性還是女性，都有可能遺傳這種疾病阿爾波特綜合征是通過腎臟炎癥家族史，至少有兩個家族成員患有終末期腎病，通過基因分析，并通過觀察包括逐漸聽力喪失、尿中有血、腎臟基底膜結構異常和食管或良性腫瘤等癥狀來診斷女性生殖器。阿爾波特綜合征目前尚無治愈方法，因此只能通過癥狀來治療。血管緊張素轉換酶（ACE）抑制劑，通常用于治療高血壓和心力衰竭的藥物，可用于治療尿液中的蛋白質。如果疾病發展到腎功能衰竭，透析和腎移植是可能的治療方法，基因治療是一種潛在的治療Alport綜合征的方法，但目前尚未完善。
- 發表于 2020-09-10 21:18
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- 分類：醫療衛生
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