什么是巴斯綜合癥(Barth Syndrome)？

Barth綜合征是一種罕見的，嚴重的，有時是致命的遺傳性疾病，會影響男性。Barth綜合征遺傳自母親，會改變X染色體中的BTHS基因，并可能導致心臟、免疫力等方面的問題，以及男性的發育能力。其發病通常出現在出生時或出生后幾個月...

Barth綜合征是一種罕見的，嚴重的，有時是致命的遺傳性疾病，會影響男性。Barth綜合征遺傳自母親，會改變X染色體中的BTHS基因，并可能導致心臟、免疫力等方面的問題，以及男性的發育能力。其發病通常出現在出生時或出生后幾個月內。

尿液分析通常用于幫助診斷Barth綜合征。Barth綜合征的早期診斷很復雜但很關鍵。據認為，大約每20萬個嬰兒中就有一個發生Barth綜合征，但由于其復雜的性質被認為是高度低估的，診斷工具包括血液檢查以確定白細胞計數，尿樣分析以確定是否存在BTH常見的有機酸，超聲心動圖或心臟超聲來評估結構、功能或狀況Barth綜合征是一種影響男性的嚴重遺傳性疾病。Barth綜合征的一些嚴重癥狀包括心肌病或心臟缺陷和虛弱、中性粒細胞減少癥，或者是白細胞缺乏，降低了身體抵抗感染的能力，尿液中有機酸的異常增加。其他可能發生的問題包括食欲下降和頻繁腹瀉，從而導致體重緩慢增加、潰瘍復發、呼吸困難、極度疲勞、慢性頭痛也可以表現為肌肉酸痛，肌肉酸痛，肌肉酸痛

Barth綜合征改變X染色體中的BTHS基因。Barth綜合征的并發癥包括嚴重的細菌感染，因為人體抵抗感染的能力下降，以及充血性心力衰竭，這會損害身體供應足夠的血液以滿足身體需要的能力，并可能導致死亡。

心臟超聲評估心臟的結構和功能有助于確定BTHS基因異常。Barth綜合征沒有特殊的治療或治療方法，因此，緩解和控制癥狀是至關重要的。經常監測癥狀，治療心臟癥狀、感染和營養問題，并在必要時改變飲食習慣。偶爾手術可以糾正心臟缺陷。如果心臟或心臟監測良好，據信至少75%的患者會逐漸好轉，從而增加整體心功能正常化的機會。及時評估和治療感染過程也可以延長預期壽命。

Barth綜合征可導致潰瘍復發。