什么是Maroteaux-Lamy綜合征(Maroteaux Lamy Syndrome)？

Maroteaux-Lamy綜合征是一種罕見的遺傳性代謝紊亂，以首次描述該病的法國醫生命名。與Maroteaux-Lamy綜合征相關的一些最常見癥狀包括生長遲緩、關節僵硬，以及骨骼異常。心臟病和疝氣在患有這種疾病的人中也很常見。雖然...

Maroteaux-Lamy綜合征是一種罕見的遺傳性代謝紊亂，以首次描述該病的法國醫生命名。與Maroteaux-Lamy綜合征相關的一些最常見癥狀包括生長遲緩、關節僵硬，以及骨骼異常。心臟病和疝氣在患有這種疾病的人中也很常見。雖然這種疾病沒有治愈方法，酶替代療法可以幫助治療這種疾病。任何關于Maroteaux-Lamy綜合征的個性化問題或擔憂都應該與醫生或其他醫學專業人士討論。

通常需要手術來修復可能伴隨Maroteaux-Lamy綜合征的疝氣。這種情況是由隱性基因引起的，這意味著父母雙方都必須是導致Maroteaux-Lamy綜合征的基因的攜帶者。有可能是缺陷基因的攜帶者，而實際上卻沒有這種疾病。父母雙方都攜帶這種缺陷基因的孩子有四分之一的幾率患上這種疾病。

雖然Maroteaux-Lamy綜合征無法治愈，但諸如拐杖之類的輔助設備可以幫助患者保持活動能力和獨立性。Maroteaux-Lamy綜合征的癥狀本質上都是生理性的，因為智力通常不會受到影響。不太正常的癥狀之一是學習走路的能力延遲額外的檢查可能會發現關節活動受限和一些骨骼的形狀異常，尤其是脊柱的形狀。在更嚴重的情況下，腹部可能會明顯突出。許多患有Maroteaux-Lamy綜合征的人在某個時候被診斷為疝氣，或者部分腸通過腹壁突出為了防止潛在的危及生命的并發癥，通常需要手術來修補疝氣。心臟病或其他心臟問題是非常常見的，因為大多數被診斷出患有這種疾病的人都會出現某種形式的心臟功能不全，通常至少涉及一個有缺陷的心臟瓣膜。可能需要外科手術來修復心臟的損傷，盡管由于心臟手術的風險，這種治療方法通常被盡可能延遲，但是Maroteaux-Lamy綜合征沒有治愈方法，治療的目的是緩解特定的癥狀。潛在的嚴重問題，如心臟問題或疝氣的發展通常需要外科手術。支撐裝置，如支架，拐杖，也可以使用輪椅來增加活動性和獨立性。其他癥狀根據需要進行治療，明確和頻繁地與監督醫生溝通非常重要。

大多數被診斷為maroteaux-lamy綜合征的人都會出現某種形式的心臟功能不全。