什么是原發性睫狀體運動障礙(Primary Ciliary Dyskinesia)？

原發性纖毛運動障礙（PCD）是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是纖毛在人體內的運動異常。纖毛是一種微小的鞭狀結構，排列在呼吸系統中，包括肺、食道、喉嚨、鼻腔和耳朵。當纖毛功能正常時，它們協同跳動，有助于推進粘液通過呼吸系...

原發性纖毛運動障礙（PCD）是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是纖毛在人體內的運動異常。纖毛是一種微小的鞭狀結構，排列在呼吸系統中，包括肺、食道、喉嚨、鼻腔和耳朵。當纖毛功能正常時，它們協同跳動，有助于推進粘液通過呼吸系統到達咽喉區，從而可以通過咳嗽排出體外。如果纖毛不移動或移動不正確，粘液就無法正常通過身體，感染的可能性也會急劇增加。

纖毛位于人耳內，原發性睫狀體運動障礙是用來描述與纖毛運動不當有關的一系列遺傳缺陷。卡塔格納綜合征是PCD最終診斷的一個條件。瑞士醫生Manes Kartagener在1933年發現了一系列癥狀，包括慢性支氣管炎和鼻竇感染，以及人體內器官位置的逆轉。卡塔格納綜合征患者后來被發現有纖毛異常，該綜合征隨后被納入原發性睫狀體運動障礙的診斷范圍。

與健康相關的問題原發性睫狀體運動障礙可能包括鼻竇感染，與PCD相關的常見健康問題包括慢性支氣管和鼻竇感染，難以清除肺部粘液，有耳朵感染的傾向，由于慢性耳部感染，PCD患者聽力下降的情況并不少見。不孕癥也是一個問題，盡管體外受精可以作為另一種受孕方式該病一般不致命，但反復呼吸道感染會對身體造成傷害，并可能導致持久的損害。

由于原發性睫狀體運動障礙非常罕見，因此常被誤診。由于呼吸系統問題的增加，患有原發性睫狀體運動障礙的患者通常需要抗生素來治療感染。較高劑量和頻繁使用抗生素會導致對耐藥菌的更敏感。抗生素也可能殺死或抑制體內的友好細菌，導致真菌感染。其他常見的治療方法PCD包括粘液稀釋劑和各種形式的胸部治療。在這些微創治療無效的情況下，可采用外科手術。原發性睫狀體運動障礙常被誤診，部分原因是繼發性疾病如此常見且相對較小。另一個導致誤診的原因是PCD非常罕見。大多數醫生會通過探索更常見的疾病，如哮喘或過敏，來進行診斷。準確的診斷通常需要支氣管或鼻組織活檢，早期診斷有助于減輕PCD相關慢性感染所造成的長期損害，特別是對呼吸系統的損害，早期診斷有助于減輕原發性睫狀體運動障礙的長期損害，有助于減少對原發性睫狀體運動障礙的長期損害呼吸系統。