泰薩克斯和遺傳學有什么關系(Relationship Between Tay-Sachs and Genetics)？

Tay-Sachs是一種遺傳性疾病，對個體的神經功能有不良影響。個體可能在3個月大的時候出現癥狀，或者在發育期的后期，當他們達到青春期或年輕的成年期。這種罕見的疾病沒有治愈方法，因此，治療以癥狀管理為中心。一個人的壽命完...

Tay-Sachs是一種遺傳性疾病，對個體的神經功能有不良影響。個體可能在3個月大的時候出現癥狀，或者在發育期的后期，當他們達到青春期或年輕的成年期。這種罕見的疾病沒有治愈方法，因此，治療以癥狀管理為中心。一個人的壽命完全取決于他或她的情況和他或她的癥狀的嚴重程度的遺傳和遺傳之間的關系的表現。

不能吞咽食物的Tay Sachs患者可能不得不使用喂食管基因突變阻止了己糖胺酶A（hex A）酶的正常生產，導致了Tay-Sachs癥狀的出現。由非性染色體攜帶的酶基因突變對人體代謝脂肪物質（即神經節苷脂）的能力產生不利影響，由于Tay-Sachs和遺傳學之間的關系被認為是一種常染色體隱性遺傳疾病，個體必須從雙親中接受基因突變才能發病。如果基因是單親遺傳的，患有Tay-Sachs的兒童通常在出生后的頭幾個月內表現為健康和正常。通常進行體格檢查以確認是否存在來自Tay Sachs和遺傳學的癥狀。通常，Tay-Sachs的診斷是通過Tay-Sachs篩查來確認的，Tay-Sachs篩查是用來測量患者血液中hex-a含量的。懷孕的婦女擔心自己的孩子可能會生下Tay-Sachs，所以可以在羊膜穿刺術中進行Tay-Sachs篩查其他形式的基因測試也可以對父母中的一方或雙方進行，以確定他們可能懷上的孩子是否會發展成Tay-Sachs或仍然是攜帶者。當神經功能受損時，Tay-Sachs與遺傳和疾病進展之間的關系會誘發模式化癥狀表現在3個月大時出現癥狀，通常會表現出視覺障礙，如無法集中注意力于單個物體，以及對聽覺刺激的敏感反應。當6個月后癥狀出現時，孩子可能會出現運動技能受損、嗜睡和感官知覺受損，包括視力和聽力。患有晚發性Tay-Sachs病（LOTS）的個體通常會出現言語和認知障礙，并經歷明顯的人格變化和心理問題，包括抑郁和精神病。治療由Tay-Sachs和遺傳學引起的漸進性神經損傷通常集中在治療上關于癥狀的管理和預防并發癥。藥物可以用來減輕某些癥狀，如抑郁和癲癇。對于嬰兒的癥狀，可以提供家庭支持，包括咨詢和為嬰兒的照顧者和家人制定健康的應對策略。家庭或臨終關懷通常由于個人的健康狀況逐漸需要全天候護理。鼓勵那些被診斷為抽簽的人在病情惡化時采取適當的法律措施，例如指定一份授權書和寫一份生前遺囑。

那些患有遲發性Tay Sachs病的人鼓勵他們在情況惡化時采取適當的法律措施，例如指定一份授權書。