埃勒-丹洛斯綜合征有哪些癥狀(Symptoms of Ehlers-Danlos Syndrome)？

Ehlers-Danlos綜合征（EDS）的癥狀主要與膠原異常和關節、血管壁和皮膚有關，關節非常靈活或松弛以及皮膚有彈性是Ehlers-Danlos綜合征的兩個最突出癥狀，雖然雙關節并不等同于有這種綜合征，但有幾種類型的EDS，每種類型都有其特...

Ehlers-Danlos綜合征（EDS）的癥狀主要與膠原異常和關節、血管壁和皮膚有關，關節非常靈活或松弛以及皮膚有彈性是Ehlers-Danlos綜合征的兩個最突出癥狀，雖然雙關節并不等同于有這種綜合征，但有幾種類型的EDS，每種類型都有其特定的癥狀：經典型，過度活動型，EDS是一種不常見的綜合征。

接觸性運動如摔跤可能不適合患有Ehlers-Danlos綜合征的患者。Ehlers-Danlos綜合征的典型癥狀包括關節非常靈活、關節爆裂和關節疼痛。皮膚會非常柔軟，很容易擦傷或損壞，而且非常有彈性。此外，患有EDS的人很容易出現平足和疤痕。

早發性骨關節炎和肌肉疲勞是Ehlers-Danlos綜合征的常見癥狀。至少有三種類型的EDS各有一套癥狀。經典型的特征是關節松動，有彈性的皮膚，多余的皮膚皺褶。傷口愈合緩慢，肘部和膝蓋的生長和熱瓣膜問題是這類EDS的附加癥狀。

物理療法可用于幫助埃勒斯-丹洛斯綜合征患者建立肌肉團和加強關節。最嚴重的EDS是血管性的，因為血管和器官容易破裂皮膚很薄，幾乎是半透明的，很容易擦傷。患者的面部包括薄鼻子和嘴唇、小下巴和凹陷的臉頰。肺塌陷是血管型EDS的另一個癥狀一個患有遺傳性關節炎的人通常也會有不穩定型關節炎的癥狀，還有慢性退行性關節病。還有其他類型的EDS，但這些類型非常罕見，只有少數家族被診斷出。遺傳突變會導致所有類型的EDS。這些突變會中斷膠原蛋白的生成，一種使結締組織變得強壯和有彈性的蛋白質。因此，這些組織可能變得不穩定和脆弱。EDS診斷通常從全面的身體檢查開始。非常松散的關節、有彈性和脆弱的皮膚，再加上家族病史，通常就足以作出診斷。附加的測試與基因測試一樣，皮膚活檢或超聲心動圖可以幫助確定特定類型的EDS。治療方案有助于患者控制其Ehlers-Danlos綜合征的癥狀，但是沒有治愈的方法。通過物理療法來增強肌肉可以穩定關節并限制肌肉疼痛。建議手術修復受損的關節，但是，由于縫線可能無法將有彈性的皮膚粘在一起，因此愈合可能會變得復雜。肌肉和關節疼痛可以使用局部麻醉劑和非甾體抗炎藥。有埃勒斯-丹洛斯綜合征癥狀的患者應努力保護他們的皮膚和關節不受傷害。接觸運動和舉重可能不是EDS患者的合適活動。防護裝備和輔助設備可以限制關節壓力。使用防曬霜和溫和的肥皂有助于保護容易受損的皮膚EDS患者可能會發現建立一個支持系統并向朋友、家人和雇主解釋他們的癥狀是有益的。雖然并發癥會限制體力活動，但埃勒斯-丹洛斯綜合征的癥狀不會影響精神功能。這些并發癥包括疤痕、慢性關節痛和脫位，以及早發性關節炎。患有EDS的婦女想要懷孕，應該在懷孕前咨詢醫生或遺傳咨詢師。

通過物理療法加強肌肉可以幫助穩定關節，并減少由Ehler-Danlos綜合征引起的疼痛。