什么是神經元蠟樣脂褐質沉著癥(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis)？

術語"神經元性蠟樣脂褐質沉著癥"是指一個導致死亡的遺傳性神經退行性疾病家族。這種疾病可發生在嬰兒、兒童和成人身上。癥狀和預期壽命因疾病類型和患者發病時的年齡而異。腦電圖腦電圖機測量大腦中的電脈沖活動，可...

術語"神經元性蠟樣脂褐質沉著癥"是指一個導致死亡的遺傳性神經退行性疾病家族。這種疾病可發生在嬰兒、兒童和成人身上。癥狀和預期壽命因疾病類型和患者發病時的年齡而異。

腦電圖腦電圖機測量大腦中的電脈沖活動，可以幫助診斷各種神經系統疾病，如神經性蠟樣脂褐質沉著癥。當基因突變抑制某些酶的產生，從而消除或重新利用大腦中的蛋白質時，就會出現這些疾病蛋白質和脂肪積聚在人體組織中，積聚在神經細胞中，在神經細胞中損傷和破壞細胞組織。

被診斷為神經元性黃斑樣脂褐質沉著癥的兒童可能患有視力喪失。神經元性黃褐斑病是常染色體隱性遺傳；換句話說，一個孩子必須繼承兩個有缺陷基因的拷貝，這種疾病對某些種族背景的人的影響要比其他種族的人更嚴重。土耳其人、芬蘭人、捷克斯洛伐克人，巴基斯坦或印度血統的人比其他種族的人風險更高。

腦電脈沖在腦電圖記錄上呈波浪狀。這些疾病是根據發病年齡來分類的。例如，詹斯基-比爾肖斯基病，發生在嬰兒晚期或兒童早期。患者會出現癲癇或癲癇發作、肌肉協調性缺乏、視力下降和智力下降。巴頓病通常發生在5-10歲的兒童身上患有這種疾病的兒童還患有視力喪失、癲癇發作和認知障礙。詹斯基-比爾肖斯基病和巴頓病都會逐漸惡化并最終導致死亡，通常都是在成年前。兒童在1歲之前就出現了神經性黃斑樣脂褐質沉著癥的癥狀，他們很少能在第一個十年內存活下來成人會患上一種稱為庫夫斯病或帕里氏病的神經元性蠟樣脂褐質沉著癥。其癥狀不如巴頓病或詹斯基-比爾肖斯基病嚴重。成人會出現許多與兒童相同的癥狀，如運動協調問題和癲癇，但他們通常不會失明成年后出現這種情況的患者可以預期相對正常的預期壽命。醫生通過進行各種測試來診斷神經元類蠟樣脂褐質沉著癥。他們通過血液檢查來測量體內的酶水平，他們通過腦電圖（EEG）檢測來監測大腦內的電活動水平。他們還可能進行組織或皮膚活檢、基因測試或視力篩查。截至2011年初，還沒有治療或特殊治療神經元性黃褐變的藥物。醫生開藥控制癲癇發作隨著病情的發展，大多數患有這些疾病的患者最終會完全依賴于他們的護理者。

醫生使用腦電圖測試來監測患有神經性蠟樣脂褐質沉著癥患者的大腦活動。