CGD患者可能會反復感染,導致脾臟發炎。CGD是一種自身免疫性疾病,其中某些免疫細胞(稱為吞噬細胞)不能正常工作。這是一種遺傳性疾病,它通常是早期診斷的,大約75%的病例是在患者5歲之前被診斷出來的。由于免疫系統的潛在缺陷,患有這種疾病的人會反復受到細菌和真菌感染。這些復發性感染會導致慢性肉芽腫或炎癥區域,在受影響的區域,通常包括肺和脾臟。Actimmune?可用于治療患有這種疾病的成人和兒童。
骨質疏松癥可能導致耳聾。CGD似乎在男性中比在女性中更常見。當這種疾病首次被發現時,大多數患者在兒童時期死亡。甚至隨著現代醫學和Actimmune?的使用,死亡率往往很高。雖然現在比前幾年更多的患者活到成年,但仍有許多患者在30歲之前死于該病。1904年醫生首次描述,骨質疏松癥是一種遺傳性疾病,在這種疾病中,骨密度極高且異常脆弱,這是因為隨著新骨組織的不斷生成,舊骨細胞沒有被適當地重新吸收雖然較輕的病例幾乎沒有癥狀,但較嚴重的病例會因骨髓體積縮小而導致感染的頻率增加。如果神經被異常致密的骨頭壓迫,骨質疏松癥也會導致生長遲緩,甚至失明、耳聾或某種形式的癱瘓。良性骨質疏松通常是良性的出生后不久即被診斷為骨質疏松癥,也可稱為骨性貧血,失明和耳聾。惡性骨質疏松癥必須通過骨髓移植來治療,以防止早期死亡。骨髓移植是唯一已知的治療骨質疏松癥的方法,盡管Actimmune?已被證明可以減緩疾病的進展。在惡性骨硬化癥的病例中,減緩疾病尤其重要,因為找到合適的骨髓移植供體需要時間。其他藥物也顯示出對骨質疏松癥的減緩作用,但Actimmune?是第一個獲得FDA批準的治療藥物。
惡性骨質疏松癥在嬰兒期很明顯。
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