先天性異常可能是遺傳條件的結果事實上,超過一半的先天性異常是所謂的"偶發性",這意味著沒有已知的原因或風險因素。其他的可能是環境暴露的原因,從懷孕期間服用的藥物到工作場所的致畸化學物質。基因條件可以也會導致先天性異常,這些情況可能是自然發生的或遺傳的。
雖然很少見,有些先天性畸形如果不采取適當的治療方法,可能會導致死亡。有些先天性異常在出生時就被發現,因為它們在生理上是明顯的,例如,當一個嬰兒出生時有一個額外的手指,或是因為他們引起了健康問題,需要醫療照顧,例如嬰兒出生時有先天性心臟病先天性異常也可以在以后的生活中被識別出來,因為它們干擾了發育,或者隨著時間的推移變得更加明顯。有時,一個人一生都沒有意識到先天性異常,只有在死后尸檢中才發現
有些先天性異常在出生時并不明顯。當發現先天性異常時,醫生通常建議在可能的情況下確定原因并尋找原因可能需要解決的相關醫學問題。這些信息用于告知父母他們的治療選擇。
先天性異常可能在孩子以后被識別出來;在某些情況下,不推薦任何治療方法。一些異常情況,如生下來就有不同顏色的眼睛,對孩子無害,也沒有理由治療。在其他情況下,可能會因為整容的原因而建議進行手術等治療,或者醫生建議家長等孩子長大一點,這樣孩子就可以在選擇是否接受手術或其他治療方面發揮作用
超過一半的先天性異常沒有已知的原因或危險因素在其他情況下,先天性異常可能危及生命,需要立即治療,或者是需要處理的醫學問題,盡管它們不一定是致命的。例如,一些遺傳性疾病需要藥物治療以保持嬰兒的健康,像心臟病這樣的東西需要通過手術來矯正。手術可能需要一段等待期,讓嬰兒先變得更強壯。
先天性異常在每100個嬰兒中就有3個被發現出生。
一些基因異常的癥狀可以在出生前通過超聲波看到。
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