什么是塞克爾綜合征(Seckel Syndrome)？

塞克爾綜合征是一種罕見的由先天性缺陷引起的侏儒癥。這通常會導致突出的身體畸形，包括非常矮小的身材和鳥樣的外觀。嚴重的智力遲鈍和血液紊亂也存在于大多數塞克爾綜合征患者中。醫生通常會嘗試治療血液疾病，父母必須...

塞克爾綜合征是一種罕見的由先天性缺陷引起的侏儒癥。這通常會導致突出的身體畸形，包括非常矮小的身材和鳥樣的外觀。嚴重的智力遲鈍和血液紊亂也存在于大多數塞克爾綜合征患者中。醫生通常會嘗試治療血液疾病，父母必須學會照顧智障兒童。

在侏儒癥患者中，軟骨發育不全最為常見，而塞克爾綜合征則相對少見赫爾穆特·保羅·喬治·塞克爾是二戰期間移民到美國的著名德國醫生。1960年，塞克爾是第一位描述這種病癥的醫生。有時也被稱為小頭原發性侏儒癥，鳥頭侏儒癥，以及Virchow-Seckel侏儒癥。這種侏儒癥的一個變種也被稱為Harper~s綜合征，它是以Rita G.Harper博士的名字命名的。

輸血可能有助于治療全血細胞減少癥塞克爾綜合征非常罕見，只有少數嬰兒被診斷出患有此病。它被認為是一種遺傳性疾病。患有這種疾病的個體通常都有染色體突變

患有Seckel綜合征的個體通常具有突變的染色體。這些突變可導致多個物理突變。患有Seckel綜合征的嬰兒通常出生時出生率很低體重，由于出生前生長不當造成的。大多數嬰兒出生時體重通常只有3磅（1360.8克）。與大多數其他類型的侏儒癥和生長障礙一樣，這些孩子總是比其他人矮得多

患有Seckel綜合征的嬰兒可能出生體重較低。患有Seckel綜合征的患者通常也會有一些其他的生理突變。他們的頭部通常小于一般，眼睛很大，下巴和下巴都很小。這些病人可能還有喙狀的鼻子，類似于某些鳥類的喙。其他骨骼和關節也可能受到影響，尤其是臀部和肘部。大約四分之一的塞克爾綜合征患者也患有某種血液疾病。貧血和血癌就是其中的兩個例子。全血細胞減少癥也可能發生這種疾病的特點是體內血細胞數量低于正常值精神發育遲滯在塞克爾綜合征患者中也很常見。這種精神障礙在某些情況下可能是輕微的，但通常是嚴重的。據估計，所有患有這種精神障礙的患者中有一半以上患有嚴重的智力遲滯塞克爾綜合征的治療通常集中在治療任何伴隨的醫學問題上，例如血液病患者，患有這種疾病的兒童的父母通常也必須學會如何應對弱智兒童。治療和咨詢對這個問題很有幫助。

塞克爾綜合征是一種由先天性缺陷引起的罕見的侏儒癥。