什么是Lesch-Nyhan綜合征(Lesch-Nyhan Syndrome)？
Lesch-Nyhan綜合征是一種遺傳性疾病，其特征是不能產生一種被稱為次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPT）的酶。這種疾病是X-連鎖的，只出現在男孩身上，盡管攜帶這種疾病的婦女可能會遇到一些健康問題。和其他許多遺傳性疾病一...
Lesch-Nyhan綜合征是一種遺傳性疾病，其特征是不能產生一種被稱為次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPT）的酶。這種疾病是X-連鎖的，只出現在男孩身上，盡管攜帶這種疾病的婦女可能會遇到一些健康問題。和其他許多遺傳性疾病一樣，Lesch-Nyhan綜合征是不可治愈的，盡管可以對癥狀進行處理以使患者更加舒適。
Lesch-Nyhan綜合征的攜帶者可能在以后的生活中發展成痛風HGPT酶負責催化分解體內尿酸的反應。缺乏這種酶會導致尿酸積聚，導致神經系統問題、關節疼痛和腎臟問題。這種情況在出生時就開始顯現，Lesch-Nyhan綜合征的一個最顯著的特征是，它會導致不自主的肌肉痙攣和伴隨自殘的反應，如咬、嚼和抓撓
當母親是攜帶者或通過自發突變，男孩可以發展為Lesch-Nyhan綜合征1964年由醫生邁克爾·萊什和威廉·尼漢所作。受影響的基因已被鑒定為HPRT基因當母親是攜帶者時，男孩會患上萊希-尼漢綜合征，或是通過自發突變。與男孩的其他X連鎖特征一樣，如果母親是攜帶者，孩子有50%的機會遺傳這種疾病，因為他的母親可能會也可能不會遺傳受影響的X染色體。為了讓一名婦女患Lesch-Nyhan綜合征，她的母親必須是攜帶者，而她的父親則需要患有Lesch-Nyhan綜合征；雖然這在技術上是可能的，但這是非常不尋常的Lesch-Nyhan綜合征的治療主要集中在病人的護理上，因為這種疾病是不可治愈的。藥物可以用來減少尿酸的積聚，并幫助處理與疾病相關的行為問題。大多數患者在成長過程中需要輪椅等輔助設備，因為這種情況伴隨著身體的惡化，Lesch-Nyhan綜合征患者的預期壽命通常低于健康人，一些Lesch-Nyhan綜合征攜帶者可能在晚年患上痛風，與其他與尿酸潴留有關的疾病一樣，盡管他們的問題要比他們兒子的嚴重得多。當孩子被診斷出患有遺傳疾病時，父母通常被鼓勵接受檢查，看看他們是否攜帶了這種疾病，以確定孩子的病情是否是由突變引起的，以及看看未來的孩子是否有患上這種病的風險，在基因檢測和體外受精的幫助下，父母也可以選擇選擇性地植入胚胎，如果他們決定將來要孩子的話Lesch-Nyhan綜合征引起的尿酸積聚可導致關節疼痛。
Lesch-Nyhan綜合征的攜帶者可能在以后的生活中發展成痛風HGPT酶負責催化分解體內尿酸的反應。缺乏這種酶會導致尿酸積聚，導致神經系統問題、關節疼痛和腎臟問題。這種情況在出生時就開始顯現，Lesch-Nyhan綜合征的一個最顯著的特征是，它會導致不自主的肌肉痙攣和伴隨自殘的反應，如咬、嚼和抓撓當母親是攜帶者或通過自發突變，男孩可以發展為Lesch-Nyhan綜合征1964年由醫生邁克爾·萊什和威廉·尼漢所作。受影響的基因已被鑒定為HPRT基因當母親是攜帶者時，男孩會患上萊希-尼漢綜合征，或是通過自發突變。與男孩的其他X連鎖特征一樣，如果母親是攜帶者，孩子有50%的機會遺傳這種疾病，因為他的母親可能會也可能不會遺傳受影響的X染色體。為了讓一名婦女患Lesch-Nyhan綜合征，她的母親必須是攜帶者，而她的父親則需要患有Lesch-Nyhan綜合征；雖然這在技術上是可能的，但這是非常不尋常的Lesch-Nyhan綜合征的治療主要集中在病人的護理上，因為這種疾病是不可治愈的。藥物可以用來減少尿酸的積聚，并幫助處理與疾病相關的行為問題。大多數患者在成長過程中需要輪椅等輔助設備，因為這種情況伴隨著身體的惡化，Lesch-Nyhan綜合征患者的預期壽命通常低于健康人，一些Lesch-Nyhan綜合征攜帶者可能在晚年患上痛風，與其他與尿酸潴留有關的疾病一樣，盡管他們的問題要比他們兒子的嚴重得多。當孩子被診斷出患有遺傳疾病時，父母通常被鼓勵接受檢查，看看他們是否攜帶了這種疾病，以確定孩子的病情是否是由突變引起的，以及看看未來的孩子是否有患上這種病的風險，在基因檢測和體外受精的幫助下，父母也可以選擇選擇性地植入胚胎，如果他們決定將來要孩子的話Lesch-Nyhan綜合征引起的尿酸積聚可導致關節疼痛。
- 發表于 2020-08-14 00:33
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- 分類：醫療衛生
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