多囊腎疾病,通常稱為PKD或PCKD,是一種腎臟發生多個囊腫的遺傳性疾病。囊腫是一種由氣體、液體或半固體物質包圍的異常囊。由于PKD而產生的囊腫充滿液體,大小不一,PKD雖然主要影響腎臟,但也會在肝臟、結腸和胰腺中產生囊腫,...
多囊腎疾病,通常稱為PKD或PCKD,是一種腎臟發生多個囊腫的遺傳性疾病。囊腫是一種由氣體、液體或半固體物質包圍的異常囊。由于PKD而產生的囊腫充滿液體,大小不一,PKD雖然主要影響腎臟,但也會在肝臟、結腸和胰腺中產生囊腫,并損害血管、心臟和大腦。PKD有兩種類型,常染色體顯性和常染色體隱性

側面疼痛可能是PKD的一個標志。腎臟是位于腹部后部或后面的成對器官,這些器官負責產生尿液,過濾血液,重新吸收血液中的糖和鹽,管理身體的水分濃度,以及其他的功能。PKD患者的腎臟逐漸失去其執行這些功能的能力,有時最終導致腎功能衰竭。通常,這需要很多年才能發生

可以進行腎臟超聲檢查以確認是否存在PKD有PKD的人往往沒有注意到任何癥狀可能出現的癥狀包括高血壓、頭痛、尿中帶血、腎結石、背部或側面疼痛、腹部腫脹、尿頻、尿路或腎臟感染,最后出現腎功能衰竭。如果出現腎功能衰竭,患者可能需要進行腎移植或透析,進行人工置換腎功能。

一個健康腎臟和一個患有多囊腎疾病的例子PKD分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳,根據導致PKD的不同遺傳缺陷分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種,常染色體顯性遺傳多囊腎病(ADPKD)是兩種疾病中較常見的一種,這種缺陷是通過顯性基因傳遞的,如果父母中有一方患有該病,兒童也有50%的機會發展成這種疾病。ADPKD過去被稱為成人PKD,因為它通常在30到40歲之間出現癥狀。然而,兒童也可能發展成常染色體顯性PKD

如果PKD導致腎功能衰竭,需要透析等先進的治療方法。常染色體隱性多囊腎病(ARPKD)的缺陷是由一個隱性基因傳遞的。因為該基因是隱性的,如果一方攜帶缺陷而另一方沒有,缺陷基因將被健康基因覆蓋但是,如果父母雙方都攜帶異常隱性基因,孩子有25%的機會患上ARPKD。與ADPKD不同,ADPKD可能來自兩個可能的缺陷基因之一,只有一個基因與ARPKD有關。ARPKD的癥狀通常出現在嬰兒期,但可能要到兒童晚期或青少年早期才發病。

MRI掃描可用于PKD的診斷醫生可能會無意中發現PKD或有目的地使用成像技術搜索PKD。通常,這些檢查包括超聲波掃描、計算機斷層掃描(CT)或磁共振成像(MRI)掃描。在某些情況下,特別是當家庭成員捐腎時,基因檢測也可能包括在診斷階段。然后根據囊腫的大小、數量、位置以及患者所經歷的癥狀來確定PKD癥狀和并發癥的治療方法。治療可能包括控制血壓的藥物、囊腫引流手術,感染的抗生素治療、止痛藥和持續監測受影響區域。

PKD與腎結石有關。