什么是Cockayne綜合征(Cockayne Syndrome)？
Cockayne綜合征是一種遺傳性疾病，它會導致患者身材矮小和早衰。它也會導致患者頭部較小，也稱為小頭癥，阻礙神經系統的發育和光敏性。患者通常無法正常增重或生長。他們也可能患上眼睛的異常和內部器官的問題。 Cockayne...
Cockayne綜合征是一種遺傳性疾病，它會導致患者身材矮小和早衰。它也會導致患者頭部較小，也稱為小頭癥，阻礙神經系統的發育和光敏性。患者通常無法正常增重或生長。他們也可能患上眼睛的異常和內部器官的問題。
Cockayne綜合征以常染色體隱性遺傳模式遺傳Cockayne綜合征有幾種亞型，分別是I型、II型和III型。I型在兒童早期發展，并在生命的前兩年表現出來。II型也稱為大腦-眼-面-骨骼（COFS）綜合征或II型Pena-Shokeir綜合征，在出生時發生，是最嚴重的一種類型。III型是一種溫和型，在人的童年晚期表現出來。
當突變的基因有兩個與Cockayne綜合征相關的基因：切除修復交叉互補缺陷，互補組6（ERCC6）和切除修復交叉互補缺陷，互補組8（ERCC8）這兩個基因與幫助機體修復受損的脫氧核糖核酸（DNA）有關。紫外線和有毒物質會對DNA造成損傷。然而，人體已經做好了應對這種情況的準備。這兩個基因會在細胞功能受損前產生修復DNA的蛋白質ERCC6為機體提供指導，使蛋白質參與修復受損的DNA。這種蛋白質也可以協助轉錄，一種繪制基因藍圖的過程。ERCC8使蛋白質在DNA受損時幫助細胞恢復。當這些基因中的任何一個發生突變時，DNA無法修復。受損DNA的積累會導致多種疾病，Cockayne綜合征就是其中之一當父母雙方都將突變基因傳給孩子時，就會得Cockayne綜合征。Cockayne綜合征是以常染色體隱性遺傳方式遺傳的，基因突變的人的雙親都會患上Cockne綜合癥。但是，對于Cockne基因突變的人來說，這是一種基因突變的綜合癥，因為Cockne綜合癥的父母都會患上這種綜合癥對于每一個癥狀，接受兩個基因的治療是不能治愈的這種疾病的患者必須接受物理治療，以保持行走能力和行走能力，并防止肌肉或肌腱永久性縮短時出現攣縮。患者還需要使用大量防曬霜來限制陽光照射，防止紫外線破壞在治療過程中，他們可能還要去看幾位專家醫生。
Cockayne綜合征以常染色體隱性遺傳模式遺傳Cockayne綜合征有幾種亞型，分別是I型、II型和III型。I型在兒童早期發展，并在生命的前兩年表現出來。II型也稱為大腦-眼-面-骨骼（COFS）綜合征或II型Pena-Shokeir綜合征，在出生時發生，是最嚴重的一種類型。III型是一種溫和型，在人的童年晚期表現出來。當突變的基因有兩個與Cockayne綜合征相關的基因：切除修復交叉互補缺陷，互補組6（ERCC6）和切除修復交叉互補缺陷，互補組8（ERCC8）這兩個基因與幫助機體修復受損的脫氧核糖核酸（DNA）有關。紫外線和有毒物質會對DNA造成損傷。然而，人體已經做好了應對這種情況的準備。這兩個基因會在細胞功能受損前產生修復DNA的蛋白質ERCC6為機體提供指導，使蛋白質參與修復受損的DNA。這種蛋白質也可以協助轉錄，一種繪制基因藍圖的過程。ERCC8使蛋白質在DNA受損時幫助細胞恢復。當這些基因中的任何一個發生突變時，DNA無法修復。受損DNA的積累會導致多種疾病，Cockayne綜合征就是其中之一當父母雙方都將突變基因傳給孩子時，就會得Cockayne綜合征。Cockayne綜合征是以常染色體隱性遺傳方式遺傳的，基因突變的人的雙親都會患上Cockne綜合癥。但是，對于Cockne基因突變的人來說，這是一種基因突變的綜合癥，因為Cockne綜合癥的父母都會患上這種綜合癥對于每一個癥狀，接受兩個基因的治療是不能治愈的這種疾病的患者必須接受物理治療，以保持行走能力和行走能力，并防止肌肉或肌腱永久性縮短時出現攣縮。患者還需要使用大量防曬霜來限制陽光照射，防止紫外線破壞在治療過程中，他們可能還要去看幾位專家醫生。
- 發表于 2020-08-14 23:13
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- 分類：醫療衛生
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